新生儿疾病筛查的部位，通常是从足底血做的，这是一种简单、快捷、性价比高的血斑检测，可以早期诊断出一个孩子是否患有畸形基因病。
在没有出生的时候，是不能做该诊断的，而在出生初期，遗传病通常没有任何的征兆，但是如果出现了一些不正常的情况，可能就会对神经系统造成不可挽回的伤害，从而丧失治疗的可能。如果能早发现，早治疗，就能避免孩子的疾病。
髋关节筛查是一次用B超对孩子的髋关节的相关角度进行测量，从而判断是否有先天性髋关节脱位，以及评估髋关节发育情况的检查，是发现早期先天性髋关节脱位的重要的检查手段。
唐氏筛查是重要的产检项目之一，各位孕妈一定要重视起来。
孕妈孕后需进行二次唐氏筛查。第一次约为妊娠10-13周龄，第二次为妊娠15-20周龄。
唐氏筛查通过对孕妇血液进行化验，检测母体血清甲型胎儿蛋白及绒毛促性腺激素（HCG）浓度，并综合孕妇预产期，年龄及采血时孕周等因素计算唐氏儿危险系数。这样就能对畸形胎儿进行甄别，有助于孕妈生下一个健康、智慧的孩子。
一般情况下，婴儿足底血筛查，由于地区不同，筛查项目也有差异，具体分析如下：
比如安徽省的标准是先天性甲亢和先天性苯丙酮尿，而在广东和广西等珠江地区，则需要做地中海贫血、葡萄糖-6磷酸酶减低。足跟血筛查的相关疾病，可以预防和治疗的。基本原则是早期预防和早期介入是否会对孩子今后的发展造成一定的负面作用。
孕妇做唐氏筛查通常是抽一管血，大约4毫升，在肘部静脉抽血，两周后取结果。唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血，然后提取其中的血清，在这个过程中，孕妇不必空腹。
如果患者已经怀孕三个月了，患者现在不能做一些唐氏筛查。只有当患者怀孕四个月的时候，并且如果在当地医院的妇婴医院进行检查通常是免费的，即使费用大约是200—300，一般唐氏检查才是必需的。具体来说，患者应该根据所选医院的不同收费标准到正规医院进行检查。
