得了苯丙酮尿症怎样治

会员957518 5月 已回复
怎样治疗苯丙酮尿症
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
蒋欢梅 医师 石家庄市中医院内科 三级甲等
擅长:血液病 肾病
已帮助用户: 74106
你好:
  苯丙酮尿症(Phenylketonuria)简称PKU 是一种少见的遗传性代谢障碍疾病是由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的代谢障碍。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作。

  大家都知道,氨基酸对于人体来说,非常重要。其中有八种氨基酸是人体不能自身合成,也不能由其他途径转化,必须从食物中才能摄取,称为人体"必需氨基酸"。苯丙氨酸就是其中之一。当苯丙氨酸经食物中摄取后,部分为机体蛋白合成所利用,其余部分要经过肝脏撒由其中的苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。而酪氨酸可进一步转化为多巴,肾上腺素,黑色素等等重要的生理活性物质。由于苯丙酮尿症患者肝脏缺乏上述的酶,一方面,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,从而在体内异常蓄积;另一方面,酪氨酸及多巴,肾上腺素,黑色素等等重要的生理活性物质的生成也受阻。这两个方面均会造成脑的损害,以及其他一系列的病理变化。

  本症的主要危害为脑损害。未经治疗患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后,大多数有烦躁,抑郁等精神症状,最终将造成中度至极重度智力低下,成为家庭与社会的沉重负担。由于黑色素的缺乏,患儿表现头发较黄,皮肤和虹膜颜色浅。由于血中蓄积的苯丙氨酸的旁路代谢,产物经尿排出,常有一种令人极不愉快的鼠尿味;此外,患儿常合并湿疹,呕吐等。

  值得重视的是,患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤,而此时就医,往往会诊断为脑瘫或智力低能儿,一个家庭就背上了沉重的包袱。因此,只有通过新生儿筛查早期发现,早期治疗,才能保证疗效。

  苯丙酮尿症在产前无法进行诊断,但出生后数天就能从血、尿中化验出来。所以目前很多国家已将这种病列为新生儿期普查的疾病。

  最简单的诊断方法是"尿布试验",就是把几滴三氯化铁试剂滴在新生儿刚撒过尿的白布上,如果尿布呈现蓝绿色,就说明这个新生儿是苯丙酮尿症患者。也可以抽取新生儿血液,测定其中苯丙氨酸的含量。这种方法结果可靠,但不如尿布试验简便、安全。

  诊断为苯丙酮尿症的新生儿,应立即开始治疗,即限制新生儿的食物中苯丙氨酸含量。据报道,生后立即治疗者,患儿即能正常发育,智力基本正常。如果等到五、六岁,小儿的大脑已经发生损害,再治疗就难以收到效果了。为此,每个新生儿都应该作尿布试验,以便早确诊,早治疗。对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应有尽有以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

建议你最好是到当地正规的医院就诊尊医嘱治疗.
相关问答

通常情况下,宝宝得了苯丙酮尿症要注意控制低苯丙氨酸的食物,具体内容如下:
多吃些牛奶,面条,鸡蛋,稀粥等,新生儿用低苯丙氨酸乳剂,让血液的密度保持在一个理想的水平,然后再给宝宝补充奶粉,同时要定时检查,保持苯丙氨酸的含量在120微摩/升以下,以免过量的药物会对儿童的身体造成不良的伤害。患儿可适当进行体育锻炼,有助于增强体质,提高机体抗病能力,但要注意劳逸结合,不可做剧烈运动,少吃油炸及脂肪含量过高的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

不高,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,一般首次筛查异常,经过再复查通过的,说明苯丙氨酸在正常范围,可以排除苯丙酮尿症。由于该病是一种遗传代谢病,复筛没问题一般再患苯丙酮尿症的可能性就不大。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,现在还没有治愈的病例,是需要终身治疗的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,治疗的时间越早,疗效越好。可以采用低苯丙氨酸饮食,限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时,联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

长期的治疗是可以治好的。苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。平常可以吃低苯丙氨酸奶粉,同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物。加强宝宝的营养和护理。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

苯丙酮尿症是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。大部分苯丙酮尿症病人属慢性起病,工作的积极性和工作能力下降、学生学习成绩下降,对人冷淡,与人疏远,对外界事物不感兴趣,对家人不知关心照顾,生活懒散,敏感多疑,性格改变等。部分病人可有失眠、头痛、头晕、无力、情绪不稳等不适感及神经症症状。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征