通常情况下，可以通过心脏超声检查、心脏CT检查等方式来检查先天性心脏病。
心脏超声检查是一种简单而无创的检查方法，它能明确诊断出房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等先天性心脏病。还可以通过心脏CT等辅助检查来确诊先天性心脏病，同时还可以进行增强CT检查。心脏MRI动态血流检测有助于明确病因，如有复杂的血液流动异常。
新生儿先天性心脏病最常见的症状就是发绀、容易感冒，建议也先不用太过于着急结合超声心动图就能够基本诊断新生儿先天性心脏病。治疗上可以先观察一段时间，如果患儿两岁前缺损还是没有闭合，或者是出现了严重的心衰，这种时候有必要择期选择手术治疗的方式。
先天性心脏病具有一定的临床表现。首先，孩子出生以后会有一定得缺氧的表现，比如常见的就是皮肤指趾末端或口唇出现发绀缺氧的表现。另外长时间的缺氧不能改善，会对机体的发育生长带来一定影响。因此身高体重会发育缓慢，机体抵抗力低，会经常的出现反复的感染情况。如果一旦出现感染，并且会进展迅速。另外，临床治疗时会造成病程的延长和久治不好。
有先天性心脏疾病的人最好不要发脾气。
因为愤怒会导致体内的血液流动更加混乱，会对心功能和身体的健康产生不利的作用，如果心情不好就会导致大脑缺氧。有先天心脏疾病的病人，在婴儿阶段要注意不要哭泣，不要过度的愤怒和过度的疲劳，否则会导致宝宝的身体缺氧。
如果发现小孩患有先天性心脏疾病，需要尽快到正规的医疗机构做进一步的诊断，明确病因。
先天性心脏病分为以下几种类型：第一、左分流型，正常情况下体内循环的压力要比肺循环高，所以正常情况下左分流不会出现青紫，如果是剧烈的哭闹屏气或者是其他病理状态导致肺动脉或右心室的压力超过左心室的压力，可能会出现右向左分流，出现短暂的青紫，常见于室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。第二、右向左分流，由于某些原因导致右心室压力升高，使左心室血流由右向左分流，最常见的是洛氏四联症。第三种是肺动脉狭窄，主动脉缩窄，多是左右两侧动静脉之间没有异常通路或分流。
法洛氏四联症、房间隔缺损、肺动脉狭窄等先天性心脏病都会导致心脏供血功能不良，出现头晕、呼吸困难等现象，甚至出现紫绀、蹲踞等，尤其是在哭闹、活动后，这种情况会更为严重。因此，患有先天性心脏病的患者要及时就医，避免对身体的生长发育造成不良的影响。平时要注意休息，避免进行剧烈活动，并避免情绪起伏过大，以免引起不适。