苯丙酮尿症 pku是什么意思?孩子现在2...

匿名 2岁 已回复
苯丙酮尿症 pku是什么意思?孩子现在20个月了。好检查这个吗?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
陈日鸿 医师 连州市妇幼保健院儿科 一级甲等
擅长:内儿科常见病多发病危重病
已帮助用户: 922
问题分析: 你好,你家小孩的病史为;年龄为两岁,性别为男性,想了解有关PKU的知识。苯丙酮尿症(英文简称PKU),为常染色体隐性遗传病,是先天代谢性疾病的一种,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,可引起中枢神经系统的损伤。
意见建议:新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法,PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。尿三氯化铁试验,用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。PKU主要采取低苯丙氨酸饮食治疗,以及药物治疗相结合。
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.由于患儿早期无症状不典型,必须借助实验室检测.目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法,主要预防脑损伤,使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。
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相关问答

苯丙酮尿症为先天代谢性疾病,常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,从而引起苯丙氨酸代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

病情分析: 你好,你家小孩的病史为;年龄为两岁,性别为男性,想了解有关PKU的知识。苯丙酮尿症(英文简称PKU),为常染色体隐性遗传病,是先天代谢性疾病的一种,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,可引起中枢神经系统的损伤。
意见建议:新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法,PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。尿三氯化铁试验,用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。PKU主要采取低苯丙氨酸饮食治疗,以及药物治疗相结合。

陈日鸿医师儿科连州市妇幼保健院已帮助用户:922
擅长:内儿科常见病多发病危重病

问题分析:就是没有患苯丙酮尿症
意见建议:苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病如果治疗不及时可能造成严重后果

贺瑞群内科威县人民医院已帮助用户:35711
擅长:胃炎、胃溃疡

指导意见:你这两个疾病,如果能够早期筛查发现的话,就可以使孩子免于成为智障儿,所以是必须进行筛查的。

张建国医师中医科河北省邢台威县贺营乡卫生院已帮助用户:211312
擅长:崩漏,痛经,妊娠小便淋痛