小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
龟头炎的发病，主要是由于男性包皮过长所致，因为患者进行治疗时，应该从根本上来治疗，即采用手术疗法，利用切割包皮手术，治疗包皮过长，口服或外用抗生素，这种治疗龟头炎的方法，主要用于由细菌或霉菌感染引起的龟头炎，若龟头炎是由于皮肤受化学物品刺激而引起，就要避免再接触。
生殖器疱疹是属于易感染，易复发的疾病，暂时没有完全有效的治愈方法。患者可服用药物进行抑制，需长期用药，该类药物长期服用不会对身体产生不利影响，持续用药可降低复发率。
九个月胎儿有彩超看不清楚四肢的，看不清楚是因为胎儿的内脏受压，或者体位不适合，影响胎儿内脏的扫描。下超声科医师会可以孕妇适当活动。一般在活动后半个小时以上重新复查，可以看到胎儿的内脏结构。但是，受羊水量的影响，或者子宫发育的影响，一部分胎儿即便是在孕妇活动以后也难以看清。
