一般情况下,新生儿17-羟孕酮数值过高,说明21-羟化酶合成存在异常,这是肾上腺皮质增生症的特征,建议最好给孩子复查的,明确后及时治疗,以免影响孩子的发育的。
这个疾病应该是一种遗传代谢方面的疾病,属于常染色体隐性遗传病,治疗期间家长要注意给宝宝保暖,适量喝温热水,促进新陈代谢,有利于促进宝宝身体恢复。
新生儿疾病筛查相当精确,特别在新生儿疾病筛查方面。
新生儿疾病筛查可以及早地发现一些先天性和遗传性疾患,为早期诊断提供依据,从而减少患儿出生时就有可能发生的严重并发症和后遗症,降低致残率。筛查新生儿听力,通常都是出差查出问题之后,复筛42天,未复筛,需3个月后到指定听力障碍诊治机构诊断。由于新生儿的听觉器官发育还不完善,所以其声音感觉和辨别能力都很差,这就使得一些新生儿出生时并不能完全分辨出自己的父母,因此容易发生错误。初筛新生儿疾病,误差仅有万分之五。
新生儿疾病筛查中,宝宝的地中海贫血检查结果初筛为阳性,不代表百分之百就有。只要宝宝的妈妈产检时没有任何问题,可以在宝宝42天后再详细的检查确诊。可以给孩子喝一些补血口服液,要在医生的指导下治疗。
初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血,在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫,而百分之十是假阳性,意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊,目前只是怀疑,再做一次检查才能确诊。
地贫就是地中海贫血,又称为海洋性贫血,是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血,因体内血红蛋白结构发生变异,从而影响正常携氧能力。初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血,在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫,而百分之十是假阳性,意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。所以应该进一步确诊,目前只是怀疑,再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。