做唐氏筛查，结果如果是二十一三体临界风险，表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高，并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征，还是需要再进一步做其他的检查，比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
唐氏筛查21三体综合征临界风险值，临界风险说明，宝宝在出生之后有先天性基因方面的问题，在出生之后不会有问题。需要再进一步的检查，可以做无创DNA的检查。做无创DNA应该是在怀孕12到16周之间，通过抽取孕妇的血清，孕妇的孕周、身高、体重等，综合分析判断评估胎儿的具体。
十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一，患儿的寿命是比较短的，多数情况下出生以后不久就死亡了，存活者有严重的智力障碍。
一般情况下，13号染色体是在减数分裂的过程中，染色体不能分开导致的，大部分情况下都是18号染色体三体型，也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有：颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常，如果是男性，则会有尿道的以下症状，这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形，同时还可能会有通贯手，肾上腺发育不良，还有一些先天性的心脏病。
唐筛21三体综合征高风险说明胎儿有可能是有先天性遗传基因方面的问题，也有可能是受精卵在形成的过程中，基因突变引起的，在受精卵形成的过程中，如果受到辐射或者受到药物的影响都会导致基因突变。
唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能，就是孩子有智力低下的可能，应该引起重视，需要唐氏筛查，提示临界风险和高风险，都说明孩子有发育畸形的可能，需要预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能。
21-三体综合症高风险多是由于染色体疾病、孕妇的年龄、备孕和怀孕期间接触有害物质、备孕和怀孕早期服用药物等造成。21-三体综合征高风险，需要进行无创DNA检查或者是羊水穿刺检查。
