地中海贫血，主要是由于遗传因素导致的慢性溶血性疾病，因此，血常规主要表现为不同程度的血红蛋白降低，而白细胞和血小板多数是正常的。根据贫血的程度不同，临床上可有相应的临床表现，例如全身乏力，胸闷，气短等。另外，地中海贫血是一种溶血性疾病，因此多数情况下，网织红细胞是升高的。肝功能检查多数表现为总胆红素升高，以游离胆红素升高为主。
地中海贫血属于重度，这是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫要长期反复输血和去铁治疗。
可用以下方法治疗。基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状。药物治疗：常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
治疗的方法有中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗，输血是治疗施最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。还有自身免疫性溶血性贫血采用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗为主。慢性再生障碍性贫血则以环孢素联合雄激素为主的治疗方法。
轻型地贫无需特殊治疗就可以。中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗，输血是治疗施最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。药物治疗：注意休息和营养；积极预防感染；适当补充叶酸和维生素E；输血和去铁-仍是重要治疗方法之一；铁鳌合剂-常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出。
轻度地中海贫血危害是不大的。是所有地中海贫血中病情最轻的一种，一般是由于缺乏了一条肽链，或者是有1个基因突变引起的，病人往往没有明显的贫血症状，只是血常规检查时，发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量偏低。
