主要表现为痉挛性截瘫,也有遗传异质性,呈常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,病理改变主要在脊髓锥体束变性,而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。
痉挛性瘫痪是一种家族性遗传疾病,具体发病原因目前不明确,大多在青春期之前发病。目前治疗尚无特效药,药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症,减轻肌肉僵硬和疼痛,但随着疾病进展,效果会越来越差,还可以使用一些肌肉松弛药和肉毒素等。还可以在刚发病阶段坚持进行体育锻炼,增强肌肉力量,可以延缓疾病发展速度。
截瘫是由脊髓的直接操作(如枪支、刀刺等)和间接操作(脊椎骨折、脱位等)引起的。脊椎操纵可影响肌肉萎缩、感觉和知觉的丧失、某些器官功能的损害(如膀胱失控)或某些活动能力的丧失,严重威胁生命。
痉挛性截瘫是一种遗传性疾病,通常是以常染色体显性遗传为主,也有可能是常染色体隐性和x连锁隐性的遗传方式。主要的表现形式是双下肢进行性肌张力增高和无力,步态,呈剪刀样步态为特征的表现。
痉挛性截瘫步态表现为双侧严重痉挛性肌张力增加,下肢内收僵硬,伴代偿性躯干运动,行走辛苦,步态剪刀状。下肢内收肌的张力增加导致腿在走路时像剪刀一样向内交叉。下肢缓慢进行性痉挛性截瘫,剪刀步态,伴有视神经萎缩,锥体外系症状,共济失调,肌肉萎缩,痴呆和皮肤病变。
病人患病初期感觉双下肢僵硬,走路易跌倒,上楼困难,可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。如儿童期起病可见弓形足畸形,伴腓肠肌缩短(假性挛缩),患儿只能用足尖走路,双腿发育落后而较细。