属于与遗传有关的病症，是属于机体的细胞缺乏性的病症，如果有这样的病症，会引起畸形或是智力方面的问题。如果通过羊水检查，是可以检查出此病症的，要及时检查出病因。
染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。
正常人有二十三对染色体。胚胎染色体是构成人类细胞核和基因载体的重要物质。染色体疾病，目前医学无法治愈，只有借助某些医学仪器，才能及时发现。检查胎儿的染色体是不是正常的，有两种方式，一种是羊水穿刺法，一种是无创的DNA检查。羊水穿刺是一种有创的检查，它的准确率可以达到100%。而非侵袭性DNA的检测，其准确度也在95%以上。
一般来说，胎儿染色体检查包括整倍体和非整倍体异常。
染色体检查是常见的遗传学检查方法，方式为采血检查，检测血样为静脉血，常需要3周左右方可出具检测报告。染色体检查主要包括整倍体和非整倍体异常，结构异常包括染色体部分的缺失、重复、易位、倒立等以及环形染色体异常。
建议患者平时适当运动，比如慢跑、游泳等，注意多休息，早睡早起，并注意营养均衡，多吃新鲜的水果、蔬菜。
胎儿隔疝跟染色体到底有多大关联，膈疝的形成除了先天性膈疝融合部缺损和薄弱点外还与下列因素有关。
1、胸腹腔内压力差、腹内脏器活动度、弯腰、排便困难、妊娠等引起腹内压力增高的各种因素，如腹内脏器经膈肌缺损及薄弱部位进入胸内。
2、随着年龄的增长，膈肌张力下降，食管韧带松弛，食管裂孔扩大，贲占或胃体可通过扩大食管裂孔进入后纵膈。
3、局部外伤，尤其是胸腹联合伤引起的膈肌破裂，一般认为膈疝可以治疗，但是有一定的风险，严重的膈疝由于发育不良预后不佳，建议去医院做超声检查。
胎儿染色体异常风险可以通过检查结果来进行治疗。
胎儿染色体异常风险性可以结合唐氏综合分辨、胎儿超声波、微创DNA或羊水穿刺，并依据结论遵医嘱进行治疗。超声提示畸型，羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，建议舍弃胎儿。若该检验结果正常的，那么正常妊娠即可同时要注意按时孕检。怀孕期防止触碰化学用品，避免经常熬夜、抽烟、饮酒等。
