基因报告显示ASXL1有个无义突变,请问...

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基因报告显示ASXL1有个无义突变,请问是白血病嘛?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
侯争飞 主治医师 内江市第二人民医院内科 三级甲等
擅长:消化性溃疡,胃炎,胃癌,食管炎,食管癌,Barre...
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问题分析:首先这个无意义图片本身就不会有太大影响,所以说这个时候你不要太担心,还有一个问题,对于白血病的诊断是要骨髓穿刺检查的。
指导建议:建议你最好是进行骨髓穿刺检查,如果做了骨髓穿刺检查,可以拍照发给我看一下检查结果。
相关问答

如果肺腺癌病人的基因发生突变,这证明癌症已经发展到了更严重的程度,还可能导致癌细胞的转移和扩散,这将对病人产生巨大的影响,甚至导致癌症病人在短时间内死亡。如果没有基因突变,这证明是良性肿瘤,可以通过手术治疗。手术后,应更加注意休息和饮食安排,以避免疾病复发并控制疾病。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

孩子基因突变,对染色体以及DNA有直接的关联。基因突变发生在生殖细胞时,会通过受精直接传给后代。孩子基因突变会导致生长发育畸形。也会引起孩子认知缺陷,智力低下,基因突变还会引起各种症状,也包括骨骼异常。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念,一般在确诊癌症后,在后续药中是否应用靶向药物,需要查基因检测,看其是否突变来指导下一步靶向药物用药,而基因未突变,只是说明不适合应用靶向药物,并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一,突变基因编码的蛋白,失调的受体和信号蛋白,直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

没有基因突变的肺癌同样可以积极治疗,首先看患病体身体状况,如果身体状况好,可以采用双药化疗,在此基础上,加上抗肿瘤血管生成的药物,如重组人血管内皮抑制素,或者做PD-1、PD-L1的检测,如果PD-1或者PD-L1的检测≥50%的肺鳞癌,可以采用免疫检查点抑制剂。如果是小细胞肺癌晚期,主要是同步放化疗。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。