丙酮酸激酶缺乏症怎么办呢

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宝宝现9个月,出生后每个月都输血,血红蛋白最低50就不得不输血了,7个多月在医院查出是PK缺乏症纯合子(做的实验室检测,未查基因),父母都是杂合子(无血缘干系,祖籍都在江苏,平素身体很好)想知道丙酮酸激酶缺乏症怎么办呢请问丙酮酸激酶缺乏症怎么办呢
医生回答共7条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张清伦 副主任医师 威县人民医院外科 二级甲等
擅长:脑出血,脑积水,脑瘤
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指导意见:丙酮酸激酶缺乏症称为先天性非球形细胞溶血性贫血的异质性疾病。建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗. 祝宝宝健康成长 .
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马国妹 医师 河北邢台桥东妇幼保健站妇产科
擅长:妇产科,尤其擅长擅长于妇科炎症、月经不调、不孕不育...
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指导意见:主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。
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沈鹏臣 精神科
擅长:月经不调卵巢囊肿、宫外孕
你好 主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一 可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血 还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现 但查体时常有黄疸和脾大。
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吴丽萍
擅长:外科其它、前列腺、男性不育
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你好在出生后前几年,严重贫血的最好处理是红细胞输注 血红蛋白浓度维持在80~100g/L以上不影响儿童生长和发育,并减少危及生命的再障危象 然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。
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于娜诗 五官科
擅长:龋齿、扁平苔藓、口腔溃疡
你好由于病情轻重不一 因而预后不一致,婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。
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王子锟 内科
擅长:脉管炎、内分泌、中风
你好于病情轻重不一 因而预后不一致,婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。
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萧遥天 内科
擅长:心血管疾病和血液疾病
你好脾切除治疗可使病人长时间地控制贫血 由于出生后前几年在无脾状态下有发生严重败血症的危险,故患者行脾切除术至少要5~10岁后。
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相关问答

对于早期酮症患者,只需给予足够的胰岛素和补液,密切观察病情,定期检查血糖和酮体,调整胰岛素的剂量即可。
一旦确诊酸中毒甚至昏迷,应立即积极抢救患者。治疗原则是尽快补液恢复血容量,纠正脱水状态,降低血糖,纠正电解质和酸碱平衡,并积极寻找和消除诱因,防止并发症,降低死亡率。补液是治疗的关键环节。基本原则是先快后慢,先盐后糖。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

减肥不快,减肥要坚持服用中药丸调节湿热体质,然后限制高热量食物摄入,适当的参加体育锻炼,长期坚持就可以达到减肥的效果,它在医药领域应用很广,用于生产镇静剂、抗氧剂、抗病毒剂、合成治疗高血压的药物等。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

一般早产的孩子是容易出现问题,它本身就存在先天性发育不良。但现在的问题是否就是单一的维生素k1缺乏症而无法确定。具体情况还是需要做专业检查全面一些,现在的这些检查结果问题并不太大。如果有缺乏,就需要相应补充,不仅仅需要药物补充,也需要饮食调养。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

生长激素缺乏症的治疗是主要可以通过生长激素进行替代治疗,基因重组人体生长激素替代治疗已经被广泛应用,目前大多会采用每天在临睡前皮下注射一次,每周注射六到七次的方案,治疗应该坚持到骨垢愈合以后为止。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

是常染色体隐性遗传,往往智力低下。在怀孕之前到医院咨询医生,在怀孕之后也应该定期到医院做产检。一般和正常人生下的孩子会有50%的遗传率,生下的患儿主要是饮食治疗。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

如果有G6PD缺乏症,这种疾病通常也叫蚕病。这种疾病并不危险,但是不可治疗的,只能预防。国是这种疾病发病率高的国家。只要G6PD缺乏症不出现,就像正常人一样,不需要特殊治疗。这种疾病的预防主要是在妊娠晚期给孕妇或新生儿服用药物,可以有效减少新生儿黄疸的发生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。