新生儿苯丙氨酸2.5可以治疗吗

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
新生儿苯丙氨酸2.5可以治疗吗
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何伟文 医师 个人诊所儿科
擅长:儿科、尤其擅长唐氏综合征、
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问题分析: 苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。
意见建议:一旦确诊,应立即给予治疗,治疗越早,预后越好,出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。
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王倩 医师 南和县医院妇产科
擅长:先兆流产,习惯性流产,流产合并感染
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指导意见:苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,一旦确诊,应立即给予治疗,治疗越早,预后越好,出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。
相关问答

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症属于同一种病因,苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸不能转化酪氨酸,导致血中和尿中苯丙氨酸浓度增加。在日常护理方面,注意吃清淡的食物,多与自己的孩子进行交流,让他保持一个愉悦的心情。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,新生儿一个月左右可以趴着。具体分析如下:
孩子在出生1个月左右能够趴着,可以趴着练习俯卧、抬头,能够起到锻炼颈部力量,但是每个宝宝的发育都是不一样的,都是有个体差异的,所以这个时间可能不太一致,都是正常的,如果6月的孩子还不会翻身的话。需要到医院检查一下孩子其他身体功能是否正常,如果颈椎还是不能承受头部的重量,不能竖起抱着,也需要到医院检查一下其他身体功能是否有脑瘫的发生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

婴幼儿发生反胃的最常见的症状就是进食后的呕吐,这种情况是因为身体或局部的原因导致了下端食管括约肌的不全,导致胃液逆流。
最常见的是在婴儿时期,特别是在早产儿中,发生率高达80%~85%。180°以上的患者无需外科治疗,可以首选的是体位性治疗。如果出现严重的呕吐会对生长和生长发育造成一定的不良反应,应及时进行手术,并进行胃内固定,使胃壁与胃扭转结合,使胃扭转有一定的恢复机会,且扭转小于。如果翻转角度在180°以下,可以不需要外科治疗,可以采取体位治疗。如有严重的呕吐会对生长和生长发育造成一定的不良反应,应及时进行手术,并及时进行胃内固定。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿脑受伤的治愈取决于婴儿的实际情况,所选用的脑损害的处理方式和平时的大脑的调节。
如果大脑受损不是很严重,可以通过药物来进行,如果不能恢复大脑的正常运作,可以通过外科手术来进行。脑损害是因为大脑受到外伤,或是发炎,导致大脑组织受到损害。由于社会环境的恶化,怀孕期间,孕妇的子宫被感染,或是在生产过程中,操作不当,导致胎儿的脑部受伤,都容易造成胎儿的脑部损害。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿是否需要喝水需由其喂养状态决定。对于纯母乳喂养的新生儿正常状态下不需要喝水;对于部分母乳喂养或人工喂养的新生儿,需要给与适当水分。
母乳喂养状态一般分为以下几种:1.纯母乳喂养。指婴儿只哺母乳,不给任何液体或固体食物。可服维生素或矿物质补充剂、药物滴剂或糖浆。2.几乎纯母乳喂养:指除母乳外,还给婴儿喂维生素、水、果汁等。3.部分母乳喂养:指除母乳以外,还给婴儿喂其他乳制品及谷类食物。
对于纯母乳喂养的新生儿,母乳完全能满足其水分和营养需要,不需要喂水。对于不能进行纯母乳喂养的新生儿,喂水也有严格限制。因此,建议部分母乳喂养或人工喂养,可以适当补充水分,如果孩子小便次数每天6~8次,颜色清亮,说明新生儿补水量合适。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿甲减一般是可以治愈,可以在医生的指导下服用药物。
新生儿甲减主要是由于胎儿有先天的甲状腺缺陷,或是由于孕期饮食缺乏碘所致。新生儿甲减的时候要多吃一些富含碘的食物,比如牛奶、蛋类等。
新生儿甲减可以通过口服左甲状腺素钠片来调整甲状腺素的水平。新生儿甲减的用药过程中要注意观察有无发热、呕吐等不良反应。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院
擅长:内分泌常见病的诊治。