21三体综合征是不 是遗传病?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
21三体综合征是不 是遗传病?
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李范美 山西中医院心理诊所
擅长:性心理障碍、强迫症等
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问题分析: 你好,会遗传的,21-三体综合征又称先天愚型,是一种因常染色体畸变而引起的先天性脑发育障碍性疾病。确切的病因尚未明了,其发生主要由于生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时发生不分离所致。
意见建议:标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位,其后代风险为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%,绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,若母为21/21易位携带者,其下一代100%患本病。
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王建林 天津医科大学外科
擅长:外科相关疾病
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问题分析: 21-三体综合征分为标准型,易位型,和嵌合体型。其中标准型再发风险1%,易位型4-10%,若母亲为21q22q的平衡易位携带者,子代发病率为100%,嵌合体型随异常细胞所占比例而定
意见建议:建议做一个染色体核型分析,看看是哪一型
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项进良 邢台广宗县医院内科
擅长:溃疡性结肠炎,幽门螺杆菌感染,胃溃疡,肠胃炎,肠炎...
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指导意见:你好,会遗传的,21-三体综合征又称先天愚型,是一种因常染色体畸变而引起的先天性脑发育障碍性疾病。确切的病因尚未明了,其发生主要由于生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时发生不分离所致。
相关问答

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

21三体综合征1:156有事,具体分析如下:
21三体综合征的危险系数是1:156,那么这个危险值就很高了,21三体综合征的危险系数是1:270,1:156大于1:270。对于这种情况一定要引起重视,出现21三体综合征的可能性很大,需要进行羊水穿刺检查。大多数胎儿都是正常的,但也有一些胎儿在诊断为21三体综合征时,必须要放弃胎儿行引产手术。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间,具体分析如下:
怀孕期间有很多项目要做,每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间,21-三体综合征是非常重要的一项检查,千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症,主要是根据孕妇的血样,结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素,确定唐氏综合症的危险性,而处于临界风险的孕妇,则有可能会出现21-三体遗传病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,21三体综合征高风险怎么处理,需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下:
21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征,但这并不是表示胎儿一定患有这种情况,要明确处理,还需进一步进行羊水穿刺进行确诊,如果羊水穿刺的结果显示,胎儿没有21三体综合征,则继续怀孕,定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示,确实是21三体综合征,则建议孕妇放弃胎儿。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。