地中海贫血是怎么回事?是贫血吗?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):地中海贫血是怎么回事?是贫血吗?
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江彬彬 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院内科 三级甲等
擅长:多发性骨髓瘤,急性白血病,恶性淋巴瘤
中医简介海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴
自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证,若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实挟杂之征。1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT),约占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%;③β17(A→T);约占14%;④TATA盒-28(A→T),约占9%;⑤β71-72(+A),约占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,约占2%。重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBarts)。HbBarts对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。地中海贫血的调理:1.地中海贫血患者往往体虚,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。2.饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。3.注意精神调养,对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激,易使阴血暗耗,既是致病之因,又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅,乐观。4.配合润之尔康雪彦茶进行辅助调理。润之尔康雪彦茶在医学界被广泛使用,润之尔康雪彦茶将补血与补气结合在一起,气血双补,从根源上补血,对改善贫血、强身健体具有增强机体免疫力功能的作用
相关问答

孕妇地中海贫血,是一种遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血也叫海洋性贫血,是一种遗传性的疾病,由于基因突变或基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成,病人出现溶血性贫血。在临床上根据病情轻重,地中海贫血分为轻度的地中海贫血,中度地中海贫血和重度地中海贫血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

a类地中海贫血是由于两条α基因缺失。由于两条α基因缺失,就导致了珠蛋白肽链合成障碍,病人可能会出现轻度溶血性贫血症状,但是也有部分病人并没有明显的临床表现。这种类型在临床上称为标准型α地中海贫血,对于这种类型的地中海贫血,一般不影响病人的正常的生长发育,也不影响病人正常的工作生活,但是当这种人感染,或者是服用了某些氧化剂以后,可能会诱发溶血性贫血的发作。建议:日常情况下,这种病人不需要治疗,但是如果出现了明显溶血性贫血时,往往也需要给予适量的输血治疗。

马瑞主治医师内科北京大学人民医院
擅长:血液科相关疾病

地中海贫血,也就是珠蛋白生成障碍性贫血,又叫海洋性贫血。
地中海贫血是遗传性贫血,是由于合成血红蛋白的α链或者β链的基因发生突变引起的。如果是α地中海贫血,就是α链的基因突变以后,合成α链不足引起的贫血。如果是β地中海贫血,就是因为合成β链基因发生突变所引起的。通过基因测定,可以完全明确是哪个基因发生问题引起的贫血。
建议需求注意多吃一些有营养的食物,适当的锻炼身体,促进胃肠蠕动,增加食欲。

高瑞通主任医师内科中国医学科学院北京协和医院
擅长:各种原发和继发性肾小球疾病、肾血管疾病及急、慢性肾衰竭的诊治,尤在IgA肾病、难治性肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、抗磷脂抗体相关性肾病等方面较有心得。

a类地中海贫血是由于两条α基因缺失。
由于两条α基因缺失,就导致了珠蛋白肽链合成障碍,病人可能会出现轻度溶血性贫血症状,但是也有部分病人并没有明显的临床表现。这种类型在临床上称为标准型α地中海贫血,对于这种类型的地中海贫血,一般不影响病人的正常的生长发育,也不影响病人正常的工作生活,但是当这种人感染,或者是服用了某些氧化剂以后,可能会诱发溶血性贫血的发作。
建议:日常情况下,这种病人不需要治疗,但是如果出现了明显溶血性贫血时,往往也需要给予适量的输血治疗。

高瑞通主任医师内科中国医学科学院北京协和医院
擅长:各种原发和继发性肾小球疾病、肾血管疾病及急、慢性肾衰竭的诊治,尤在IgA肾病、难治性肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、抗磷脂抗体相关性肾病等方面较有心得。

地中海贫血脑袋疼因为血红蛋白降低。
地中海贫血是一种遗传性疾病,它还有个别名叫海洋型贫血。地中海贫血的出现可能会有头痛症状,不过头痛症状并不是很明显,因为该病发作主要是会引起身体乏力、脸色苍白,而且还有会经常头晕,这个主要是由于脑部供血不足所产生的。也可能会因为地中海贫血引起精神状态不佳,有犯困、耳鸣的表现。
建议:注意休息,注意保暖,避免着凉,避免劳累,注意饮食的清淡和规律,禁辛辣刺激食物,禁过冷过热食物,禁烟酒,适当运动。

高瑞通主任医师内科中国医学科学院北京协和医院
擅长:各种原发和继发性肾小球疾病、肾血管疾病及急、慢性肾衰竭的诊治,尤在IgA肾病、难治性肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、抗磷脂抗体相关性肾病等方面较有心得。