请问丙酮酸激酶缺乏症是什么

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你好!出生后即出现新生儿溶血,需反复输血,红细胞内丙酮酸激酶活性明显降低,确诊为PK缺乏症。2年前发现脾肿大,多次输血治疗。无特殊家族史。查体:神清、贫血貌、轻度黄疸,心肺功能未见异常,肝肋下3cm,脾肋下平脐,质偏硬丙酮酸激酶缺乏症的原因,治疗建议 丙酮酸激酶缺乏症的治疗和保健方法
医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
张民生 副主任医师 杭州市西溪医院传染科 三级甲等
擅长:对病毒性肝炎、抗病毒肝炎及脂肪肝诊治有独特见解
你好!PK缺乏患者的确切溶血机制现尚不清楚。PK缺乏时,ATP生成减少。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的主要因素因为ATP缺乏时,Na离子在红细胞内蓄积,红细胞肿胀成球形,球形红细胞通过脾时被破坏,导致镕血性贫血的发生希望对你有帮助
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袁超 主治医师 西安市中医医院中医科 三级甲等
擅长:急慢性肝炎,肝硬化,脂肪肝,酒精性肝病,肝癌的诊治...
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你好!输血在出生后前几年,严重贫血的最好处理是红细胞输注血红蛋白浓度维持在80~100g/L以上不影响儿童生长和发育,并减少危及生命的再障危象然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平希望对你有帮助
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任玮 主治医师 天津市第二人民医院中医科 三级甲等
擅长:中西医结合治疗胃炎、头痛、腰腿痛等症。
你好!丙酮酸激酶缺乏症英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。希望对你有帮助
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牛龙喜 主任医师 大同市第四人民医院传染科 二级甲等
擅长:应用中西医结合方法治疗乙型肝炎,肝硬化、肝腹水、早...
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你好!主要是慢性溶血及其合并症的表现。病情轻重不一可以是严重的新生儿黄疸甚至可出现胆红素脑病,需要血液置换或多次输血,少数患者直到成年或年老才发现贫血还有的因骨髓功能完全代偿,平时可能没有明显的贫血和其他表现但查体时常有黄疸和脾大希望对你有帮助
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王爱平 主任医师 北华大学附属医院内科
擅长:肝癌射频消融、酒精注射治疗、病毒性肝病(乙肝 丙肝...
你好!一般贫血或黄疸首次发生于婴儿或儿童时期,不像G-6-PD缺乏的患者,PK缺乏症婴儿出现黄疸时总是伴有贫血且常有脾大,贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重常常需要输血。希望对你有帮助
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相关问答

一般情况下,小儿锌缺乏症可能是摄入不足、吸收障碍、需要量增加等原因引起的,具体内容如下:
1.摄入不足:婴儿通常无法从母体获得较为丰富的锌,因此,在出生后婴儿需要通过食用肉、鱼、蛋、坚果等食物来摄入锌,如果婴儿的辅食添加、搭配不当,则可能导致婴儿锌摄入不足,引起小儿锌缺乏症。
2.吸收障碍:长期牛乳喂养、腹泻等因素可能会妨碍锌的吸收,使婴儿出现锌吸收障碍,可能引起小儿锌缺乏症。
3.需要量增加:由于婴儿处于生长发育过程中,通常需要较为丰富的微量元素以促进机体发育,对锌的需要量通常也会增加,如果没有及时补锌,就可能引起小儿锌缺乏症。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

粒细胞缺乏症是指外周血中性粒细胞绝对值计数严重减少,主要治疗手段就是要控制粒细胞不要再减少了,所以主要是药物治疗比较常见,要做的就是去做血常规的检查,要对症下药,从而达到治疗目的。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

对于早期酮症患者,只需给予足够的胰岛素和补液,密切观察病情,定期检查血糖和酮体,调整胰岛素的剂量即可。
一旦确诊酸中毒甚至昏迷,应立即积极抢救患者。治疗原则是尽快补液恢复血容量,纠正脱水状态,降低血糖,纠正电解质和酸碱平衡,并积极寻找和消除诱因,防止并发症,降低死亡率。补液是治疗的关键环节。基本原则是先快后慢,先盐后糖。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

维生素A缺乏症,在不同的年龄段,有不同的发病原因,主要有以下原因:
1、原发性病因:维生素A缺乏症在5岁以下儿童中,发病率比较高,主要是先天性不足,出生后得不到充足的维生素A补充导致的。
2、消化吸收:维生素A是一种脂溶性维生素,膳食中的脂肪含量与它有密切的联系。如果小孩膳食中的脂肪含量过低,存在一些消化系统疾病,如急性肠炎、粥样腹泻等,可能会影响到维生素A的吸收。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

新生儿铜缺乏症可能是摄入不足、先天性贮存不足、吸收障碍等原因引起的。
铜摄入不足多发生于早产儿,而如果长期单纯乳类喂养,未补充铜制剂也可能引起新生儿铜缺乏症。如果大量口服锌、铁或抗坏血酸可减少铜吸收,建议在医生指导下对症处理,以免引起其他并发症,加重病情。治疗期间要注意饮食清淡、有营养,还要注意休息。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

B族维生素是分为许多种。维生素B主要参与人体的消化吸收功能和神经传导功能。不同的维生素B缺乏可能导致不同的临床表现,主要表现为维生素B1缺乏的表现为消化不良,手脚发麻及多发性神经炎和脚气病,维生素B2缺乏出现口臭,睡眠不佳,精神倦怠,皮肤出油,皮屑增多等,有时会产生口腔粘膜溃疡,口角炎等严重症状。维生素B6和B12缺乏会表现出皮肤感觉异常,毛发稀黄,精神不振,食欲下降,呕吐,腹泻,营养性贫血等。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病