地中海贫血晚期症状：食欲不佳、腹泻，后期贫血加重后，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的症状。对于中度的地中海贫血病人，最常用的治疗方法就是定期的输血治疗，通过输血，使血红蛋白不低于100g/L左右的水平，尤其对于生长发育期的青少年儿童，血红蛋白在不低于100g/L才能保证正常的生长发育。其次，中度地中海贫血病人要避免劳累，避免感染，避免服用氧化剂，因为这些因素会诱发病情加重。
一种地中海轻度贫血患者，儿童通常只有轻度贫血，并且没有其他临床症状，因此这些儿童不需要特殊干预和治疗。正常的生活和工作都没有效果，所以父母不必过于担心，但要让孩子注意平时的生活饮食，多吃血液食物，以免加重病情。
地中海贫血筛查结果红细胞计数（RBC）参考值：4.0-5.5血红蛋白（HGB）参考值：120-160红细胞比积（HCT）参考值：0.42-0.51平均红细胞体积（MCV）参考值：80-100平均红细胞血红蛋白含量（MCH）参考值：27-34平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）参考值：320-360。