21三体综合征是不 是遗传病?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
21三体综合征是不 是遗传病?
医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张凌瑜 山东齐鲁医院内科 三级甲等
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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问题分析: 你好,会遗传的,21-三体综合征又称先天愚型,是一种因常染色体畸变而引起的先天性脑发育障碍性疾病。确切的病因尚未明了,其发生主要由于生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时发生不分离所致。
意见建议:21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
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张琪 承德市附属医院内科 三级甲等
擅长:内科相关疾病
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问题分析: 绝大多数情况下不遗传。21三体综合征是偶发的,在人群中的平均发病率为1/700,也就是说,任何一对健康夫妇在怀孕时都有1/700的概率会怀上21三体综合征患儿。
意见建议:遗传的情况比较少见,主要有两种。一、夫妇自己是21三体患者,这点肯定是排除了。二、夫妇有一方是染色体易位携带者,如果担心这种情况,建议你们夫妻都去查一下染色体。如果排除了这种情况,那就无需担心了,正常怀孕,做好产检就行。建议在孕期做一下无创产前基因检测,确保宝宝健康。
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陈颖颖 医生会员 南昌大学第二附属医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病、高血压、消化等
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问题分析: 21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
意见建议:顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
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李保龙 医师 深圳市龙岗区骨科医院内科 其他
擅长:高血压、心脑血管病
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指导意见:21-三体综合征分为标准型,易位型,和嵌合体型。其中标准型再发风险1%,易位型4-10%,若母亲为21q22q的平衡易位携带者,子代发病率为100%,嵌合体型随异常细胞所占比例而定 建议做一个染色体核型分析,看看是哪一型
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陈媛媛 大庆油田总医院集团内科
擅长:心血管疾病、脑血管疾病
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问题分析: 你好,是21三体综合征染色体遗传病,是因为第21对染色体多了一个造成的。其形成原因可能是父母一方的生殖细胞21号染色体在分裂时没有分开造成的。
意见建议:21三体综合征因为是染色体疾病,目前治疗只能改善症状,无法治愈。
相关问答

21三体综合征属于先天性遗传基因的问题,是受精卵在形成过程中,由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险,胎儿出生后表现出特殊面容,表现为眼裂小,眼外侧上斜,出现智力低下,先天性智力障碍的症状。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

21三体综合征1:156有事,具体分析如下:
21三体综合征的危险系数是1:156,那么这个危险值就很高了,21三体综合征的危险系数是1:270,1:156大于1:270。对于这种情况一定要引起重视,出现21三体综合征的可能性很大,需要进行羊水穿刺检查。大多数胎儿都是正常的,但也有一些胎儿在诊断为21三体综合征时,必须要放弃胎儿行引产手术。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下:
小于此数值,则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准,就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测,21三体综合征的低危险数值只是一种预测,不能确定是否有21三体综合征,需要综合考虑其他的临床表现。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间,具体分析如下:
怀孕期间有很多项目要做,每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间,21-三体综合征是非常重要的一项检查,千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症,主要是根据孕妇的血样,结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素,确定唐氏综合症的危险性,而处于临界风险的孕妇,则有可能会出现21-三体遗传病。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

矮小症通常具有遗传倾向。
人的身高70%-80%是父母的基因导致的,另外30%是后天的原因,所以家长高孩子不一定高,父母矮的孩子不一定矮。但如果患儿家族中,直系亲属有矮小症的人群,或者特发性矮小症的父母,患有矮小症的风险通常比较高。所以要定期进行身高监测,如果发现孩子的身高增长很慢,要尽早进行矮小的筛查,找出病因,及早进行治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,21三体综合征高风险怎么处理,需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下:
21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征,但这并不是表示胎儿一定患有这种情况,要明确处理,还需进一步进行羊水穿刺进行确诊,如果羊水穿刺的结果显示,胎儿没有21三体综合征,则继续怀孕,定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示,确实是21三体综合征,则建议孕妇放弃胎儿。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。