新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
新生儿疾病筛查没有做，一般不能补，但如果时复查，可以进行补筛。
新生儿疾病筛查的最好时机是在出生72小时到7天内，在筛查后要进行适当的母乳喂养，最晚20天。
新生儿的听力筛查是在新生儿出生后48小时到出院之前进行的。不合格的和漏筛的，在42天之内都要做一次检查。未通过复检的患儿应在3个月以内到指定的医疗机构进行检查。
新生儿筛查至少需要半个月的时间，当然需要看当地医院的检验水平和检验的手段，有的地方需要的时间可能会更长一些，需要一个月。新生儿筛查是在新生儿出生后3天内，通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变，早期发现这些疾病，并进行早期治疗。
新生儿48项疾病筛查，主要是包括对新生儿的头部，眼睛进步，胸部臀部腹部和四肢等部位的进行了检查，每个新生儿在出生两天以后都会进行检查，排出发生疾病，可以有效的将严重疾病扼杀在摇篮中，对于宝宝的身体健康有很大的益处，所以说新生儿48项疾病筛查还是非常有必要的。
新生儿疾病筛查五项，主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病，这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，体内甲状腺激素水平会非常低，会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后，需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症，也会造成发育的障碍，需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。
新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查，以便及早发现和治疗，避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。
筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。