染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的，或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的，不一定是表现发育迟缓等情况的，导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
很难治好，一些染色体异常的病人可以被发现。如果由男性内分泌异常引起，应进行系统检查，找出具体原因，并进行有针对性的治疗。同时要尽量调整药物、饮食、生活环境，可以尽量避免。
如果是颜色体异常的情况下，一般是不要小孩的。所以需要先到医院去做一个详细的检查，看看是什么原因引起的染色体异常。可以去医院做个空腹抽血化验。性激素六项。同时需要做一个染色体检查。在检查完以后再对症治疗。治疗好以后再要小孩。
孕妇是染色体异常，胎儿有可能是正常的，目前羊水穿刺检查结果正常，考虑胎儿畸形的可能性不大，可以先观察。孕期定期去医院检查胎儿的发育情况和孕妇的健康情况，看是否正常，保持良好的心情，适当锻炼，增强体质，有不适，需要及时去医院检查就诊。
