小儿遗传性痉挛性截瘫

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朋友的家人最近得了一种病,叫遗传性痉挛性截瘫,请问这是一种什么病,这种病产生的原因是什么,有什么症状,有没有什么有效的治疗方法小儿遗传性痉挛性截瘫
医生回答共6条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
高嗣远 儿科
擅长:小儿腹泻、新生儿疾病
你好,HSP的诊断主要基于临床症状体征,阳性家族史,并排除其他疾病。因此,HSP的鉴别诊断很重要,特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目前,基因诊断已成为可能,但只限于已克隆的5型疾病基因的突变检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。希望对你有帮助。
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郝非凡 五官科
擅长:牙列不齐、牙周炎、牙龈炎
你好,基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘,以胸段最重;皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重;双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外,前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。希望对你有帮助。
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李杰 外科
擅长:颈腰椎病、神经外科普外科、心胸外科
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你好,HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。希望对你有帮助。
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谢添龙 儿科
擅长:性早熟、小儿肥胖症小儿厌食症
你好,遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。希望对你有帮助。
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戴灵薇 传染科
擅长:乙肝、传染科综合
你好,可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。希望对你有帮助。
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覃初丹 外科
擅长:心脏病、肝胆疾病
你好,临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。希望对你有帮助。
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相关问答

小孩子有这种遗传性的肌肉痉挛刺激综合征的治疗难度是相对比较高的,需要做好心理准备,也就是说目前的阶段,应供给营养丰富和易消化的食品,必须满足蛋白质、无机盐和总热能的供给。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

病情分析:  目前缺乏特异性治疗方法.但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,左旋多巴,巴氯芬可减轻症状,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.


意见建议:

李谨内科山东省中医院已帮助用户:81855
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP),是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂型HSP:复杂型HSP除双下肢痉挛性瘫痪外,还有视力损害或共济失调等;单纯型HSP亦称Stumpell家族性痉挛性截瘫(Stumpell familial spastic paraplegia),只限于双下肢痉挛性瘫痪。

李保龙医师内科深圳市龙岗区骨科医院已帮助用户:386288
擅长:高血压、心脑血管病

病情分析:您好:遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病.本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命.少数患者卧床不起而残废.
意见建议:
目前尚无特效疗法,除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素,胞二磷胆碱肌注,口服卵磷脂等.晚期患者应注意预防各种感染.弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等.
仅供参考,祝你健康。

姜文文内科山东中医药大学附属医院已帮助用户:7943
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见:遗传性痉挛性截瘫目前缺乏特异性治疗方法,只有对症治疗!!是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重

衣玉品医师中医科威县固献乡卫生院已帮助用户:262278
擅长:夜啼,感冒,鹅口疮