地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测，若胎儿有患重症地中海贫血风险，更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低；基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血，如是则需终止妊娠。
按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种，一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状，不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。
孕妇地中海贫血可能会出现头晕、乏力、食欲下降等症状。
妊娠期间地中海贫血，会导致孕期出现眩晕、疲倦、食欲下降、胃纳差等症状。如果是地中海贫血，会对胎儿的生长发育造成一定的影响，如果宝宝的皮肤变得很黄，皮肤也会变得蜡黄。妊娠地中海贫血不会很快得到缓解，需要在医生的指导下进行治疗。日常生活中要注意饮食均衡，多休息，养成良好的生活习惯。
孕妇地中海贫血的症状如下：
通常情况下，孕妇地中海贫血可能会出现饮食不振，全身乏力疲劳，头晕等。孕妇一旦确诊后，建议及时去医院进行检查，在专业医生的帮助下，选择相应的治疗方法，避免引起胎儿出现发育不健全，面色发黄，呈现蜡黄色的脸色。此外，孕期需要多补充营养物质与微量元素，防止胎儿发育不良，引起不必要的伤害。
儿童地中海贫血可以通过一般治疗、输血等方式进行治疗。
地中海贫血也就是指珠蛋白生成障碍性贫血。小儿地中海贫血的最早明确种类，按检测结果区分为轻型、中间或重型贫血，然后采用不同的处理方式。在轻型和中重度贫血的早期阶段，一般可以进行药物控制，但如果病情进展迅速，则需积极行血液净化等措施。对轻型贫血，由于没有明显的表现，一般不需要处理；对中间型贫血，需要一年输血1-2次，血红蛋白保持在90-110g/L以上。
