轻度地中海贫血症状虽不易发现，轻度患者会表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。检查时会发现，代偿性骨髓细胞增生和容量扩大，成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞等。
地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20元-30元左右，若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250元-300元左右，一共是在500元-1000元不等。
地中海贫血的，可伴有恶心，呕吐，头疼，腹痛，腹泻，头胀，严重的还可以出现有胸闷，面色苍白，心率加快以及血压下降，呼吸短促等全身的症状。在重型的地中海贫血，出生几天以后，就可以出现有贫血，肝脏和脾脏肿大，并且呈进行性加重。
地中海贫血多数是因为遗传而来，是比较严重的，地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，如果是比较严重的地中海贫血，会出现肝脾肿大的现象，要及时的进行输血和去铁治疗。
判断是否存在地中海贫血，首先询问有无家族史，然后看血常规，按血红蛋白是否有降低，再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低，如果红细胞平均体积明显缩小，平均红细胞血红蛋白含量降低，那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血，完善地中海贫血基因的检测。
地中海贫血的可以生孩子，但是，要在怀孕以后，对胎儿进行遗传学方面的相关检查，判断孩子的基因携带情况，如果孩子的基因是重型的地中海贫血，那么由于出生后无法治疗，或者根本不能成活。
