唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。主要临床表现为智能发育障碍、生长发育迟缓、面部表情呆滞、眼距宽、流延多，并伴有多种畸形等。这种疾病，有遗传基因，父母年龄越大，风险越大。产前诊断是预防唐氏综合症，最有效的办法。
唐氏儿主要表现不是呕吐，而是智力低下、鼻梁低平、眼裂增宽。皮肤细腻、贯通掌等表现，另外，唐氏儿的宝宝抵抗能力差，幼年时期呼吸道疾病患病率较高，但是以目前的医疗条件还没有办法治疗这种病。只能以预防为主。
般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
在怀孕的第16到20周，如果做了唐氏筛查，而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子，然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高，羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下，孩子的症状能够有所改善，但是，无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗，唐氏综合症并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
