地中海贫血基因怎么回事啊

会员12081376 男 3 已回复
我哥哥生有一个男孩子,还不到三岁,结果查出是地中海贫血,大夫说如果夫妇双方都是地中海贫血基因的携带者,他们的子女就会有25%的可能是重型地中海贫血,我们都很害怕,到底是怎么回事呢请问可以治疗吗
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姜青云 副主任医师 威县人民医院妇产科 二级甲等
擅长:妇产科、
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指导意见:您好,根据您以上详细描述的,您目前的情况考虑应该是很不好,这种情况进行排除畸形检查比较好的
汤忆翠 内科
擅长:红斑狼疮、内科其它
你好,请做好孕前筛查:通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;2.、基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;3.、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
武听兰 内科
擅长:脑血管疾病,神经内科
地中海贫血患者要多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食。由于地中海贫血是家族遗传疾病,因此患者的家属也有可能会发病,所以要定期做血液检查,及时预防和发现病情。
戴听蓉
擅长:中医、骨伤、按摩
你好, 地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前(2010年)尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
莫绿春 其他
擅长:饮食营养、不良嗜好
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轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。地中海贫血可以结合下面几种方法给予治疗:1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。2.补血治疗可以服用希泊妮血红素治疗,是世界医学保健协会推荐效果好的补血产品,通过希泊妮血红素调理能气血双补,达到补血、造血、养血的效果。
李杰 无外科 无
擅长:颈腰椎病、神经外科普外科、心胸外科
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地中海型贫血属于基因遗传病,确实是无法根治,不过多数是带因者和轻型。重型地中海贫血的症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折
吴丽萍
擅长:外科其它、前列腺、男性不育
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本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见
相关问答

孕妇地中海贫血,是一种遗传性疾病,其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失,导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血也叫海洋性贫血,是一种遗传性的疾病,由于基因突变或基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成,病人出现溶血性贫血。在临床上根据病情轻重,地中海贫血分为轻度的地中海贫血,中度地中海贫血和重度地中海贫血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

a类地中海贫血是由于两条α基因缺失。由于两条α基因缺失,就导致了珠蛋白肽链合成障碍,病人可能会出现轻度溶血性贫血症状,但是也有部分病人并没有明显的临床表现。这种类型在临床上称为标准型α地中海贫血,对于这种类型的地中海贫血,一般不影响病人的正常的生长发育,也不影响病人正常的工作生活,但是当这种人感染,或者是服用了某些氧化剂以后,可能会诱发溶血性贫血的发作。建议:日常情况下,这种病人不需要治疗,但是如果出现了明显溶血性贫血时,往往也需要给予适量的输血治疗。

马瑞主治医师内科北京大学人民医院
擅长:血液科相关疾病

地中海贫血,也就是珠蛋白生成障碍性贫血,又叫海洋性贫血。
地中海贫血是遗传性贫血,是由于合成血红蛋白的α链或者β链的基因发生突变引起的。如果是α地中海贫血,就是α链的基因突变以后,合成α链不足引起的贫血。如果是β地中海贫血,就是因为合成β链基因发生突变所引起的。通过基因测定,可以完全明确是哪个基因发生问题引起的贫血。
建议需求注意多吃一些有营养的食物,适当的锻炼身体,促进胃肠蠕动,增加食欲。

高瑞通主任医师内科中国医学科学院北京协和医院
擅长:各种原发和继发性肾小球疾病、肾血管疾病及急、慢性肾衰竭的诊治,尤在IgA肾病、难治性肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、抗磷脂抗体相关性肾病等方面较有心得。

病情分析:地中海贫血是一种基因缺陷的遗传性疾病,其机制是因为遗传缺陷导致血红蛋白结构异常,从而影响红细胞的稳定性,导致了溶血和贫血的发生。
意见建议:地中海贫血是一种遗传性疾病,这种基因缺陷的情况是可以遗传的,但是不一定后代都会发病成为地中海贫血患者。

于郎平主治医师中医科威海市中医院
擅长:中医保健

a类地中海贫血是由于两条α基因缺失。
由于两条α基因缺失,就导致了珠蛋白肽链合成障碍,病人可能会出现轻度溶血性贫血症状,但是也有部分病人并没有明显的临床表现。这种类型在临床上称为标准型α地中海贫血,对于这种类型的地中海贫血,一般不影响病人的正常的生长发育,也不影响病人正常的工作生活,但是当这种人感染,或者是服用了某些氧化剂以后,可能会诱发溶血性贫血的发作。
建议:日常情况下,这种病人不需要治疗,但是如果出现了明显溶血性贫血时,往往也需要给予适量的输血治疗。

高瑞通主任医师内科中国医学科学院北京协和医院
擅长:各种原发和继发性肾小球疾病、肾血管疾病及急、慢性肾衰竭的诊治,尤在IgA肾病、难治性肾病综合征、过敏性紫癜性肾炎、狼疮性肾炎、抗磷脂抗体相关性肾病等方面较有心得。