请问遗传痉挛性截瘫是一种什么病

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朋友的家人最近得了一种病,叫遗传痉挛性截瘫,请问这是一种什么病,这种病产生的原因是什么,有什么症状,有没有什么有效的治疗方法请问遗传痉挛性截瘫是一种什么病
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贡小英 主任医师 积水潭医院外科 三级甲等
擅长:骨与关节损伤的诊治。
你好,遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病,最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。希望对你有帮助。
任西宁 副主任医师 连云港市第一人民医院外科 三级甲等
擅长:骨外科常见病的诊治。
问题分析:截瘫是由于直接操作(如火器、刀刺伤等)和间接操作(脊椎骨折、脱位等)脊髓所致。脊柱操作可影响到肌肉逐渐萎缩、丧失有关的感觉和知觉、某些器官功能受损(如膀胱失控等)或失去某些活动能力等,严重的有生命危险。
意见建议:对脊髓功能未能得到恢复的人,应积极加强功能训练,开展康复活动,以促进麻痹肌肉的恢复,防止关节、韧带和附近肌腱粘连,保持肢体关节正常活动。
  
体育是一种良好的康复手段,对于促进全身及肢体的血液循环和正常的新陈代谢、恢复机体及肢体的功能有积极作用。对于截瘫人,体育具有更重要的作用。
伊力哈木·托合提 副主任医师 新疆医科大学第二附属医院外科 三级甲等
擅长:治疗肩,肘,膝关节韧带损伤的关节镜下的微创治疗。在...
你好,Behan和Maia两次尸检研究后认为在脊髓中上行和下行长束远端的轴索变性是HSP的特征性表现,最近在有para ptegin基因突变的HSP病人的股四头肌肌肉活检时发现有破碎红纤维(RRF)及细胞色素C氧化酶(COX)阴性纤维,这显示有线粒体功能异常。至于线粒体异常仅仅与HSP-7有关还是在其他基因型 HSP中都存在仍不清楚。希望对你有帮助。
王晓男 副主任医师 天津医院外科 三级甲等
擅长:手显微外科常见疾病治疗。
你好, 基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘,以胸段最重;皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重;双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外,前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。希望对你有帮助。
冯青 主治医师 沧州市人民医院外科 三级甲等
擅长:复杂骨折的保守及手术治疗;复杂手外科疾病的诊断及手...
你好,遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。希望对你有帮助。
王功臣 主治医师 河南大学附属南石医院外科 三级甲等
擅长:脊柱关节科常见疾病。
你好,有少量病理研究,可见脊髓的皮质脊髓侧束变性,胸髓较重,皮质脊髓前束、脊髓小脑束、薄束有不同程度病变,脊髓前角、基底节、小脑、脑干、视神经也受累。Paraplegin基因突变所致SPG7患者肌活检可发现蓬毛样红纤维(RRF)。希望对你有帮助。
陈锋 主任医师 章丘市人民医院外科 三级乙等
擅长:治疗各种颈肩腰腿痛,颈腰椎间盘突出,脊柱肿瘤,各种...
你好,HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。希望对你有帮助。
相关问答

痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘。多具有家族遗传性因素。如果家庭中有人有这种病,可以通过基因检测明确由于阳性体征。病变发现越早,临床上治疗效果越明显。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

痉挛性瘫痪是一种家族性遗传疾病,具体发病原因目前不明确,大多在青春期之前发病。目前治疗尚无特效药,药物治疗的目标是减少残疾和预防并发症,减轻肌肉僵硬和疼痛,但随着疾病进展,效果会越来越差,还可以使用一些肌肉松弛药和肉毒素等。还可以在刚发病阶段坚持进行体育锻炼,增强肌肉力量,可以延缓疾病发展速度。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

痉挛性截瘫是一种遗传性疾病,通常是以常染色体显性遗传为主,也有可能是常染色体隐性和x连锁隐性的遗传方式。主要的表现形式是双下肢进行性肌张力增高和无力,步态,呈剪刀样步态为特征的表现。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

遗传性痉挛性截瘫,是肌肉紧张加重麻痹的表现,由大脑或脊髓的运动神经功能损害引起。它常由脑缺氧、脊髓压迫、变性、遗传等原因引起。治疗主要依靠两个方面药物保守性和手术矫正。药物治疗只能缓解症状,但不能消除病因,可以到大医院进行系统检查。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病,遗传的病因现在通过基因可以诊断出来,具有遗传性。比如上一代的家长如果有遗传性痉挛截瘫,会通过基因将其遗传给下一代,下一代如果发生遗传性痉挛性截瘫,年龄大约在5岁左右,也是表现为下肢的瘫痪。所谓的痉挛性瘫痪是下肢的伸肌、屈肌均发生痉挛,走路不稳或者根本不能走路,这就是遗传性痉挛性截瘫。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

目前缺乏特异性治疗方法.但对肢体痉挛状态的治疗是可行的.本病主要采取对症治疗,其他除药物治疗外,肌腱松解术,按摩,理疗,针灸等方法可以减轻痉挛,改善行走困难.遗传性痉挛性截瘫,是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上.避免近亲结婚,做好婚前检查。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗