在胚胎期肺芽发育过程中出现异常的分支，其远端形成上皮细胞巢，再逐渐分化而形成囊肿，囊肿的管腔呈条索状，与支气管不通或仅有部分沟通，另—种解释认为肺囊肿的形成是在先天性肺不张的基础上，使胚胎期正常的肺结构和上皮细胞的排列发生紊乱而造成。
小儿自闭症通常是先天的。
小儿自闭症是一组遗传因素和环境因素共同作用所致的疾病。患儿在社交方面存在缺陷，表现为回避目光、对呼唤缺少反应等。目前自闭症的研究可能跟某些基因有关，所以有一定的遗传倾向，但是如果后天缺乏父母的关爱，父母和孩子之间缺乏沟通，就会导致自闭。主要表现为不合群，脾气暴躁，不听大人的话，喜欢看动画片，智力发育迟缓，不能参加集体活动。
肝移植是先天性胆道闭锁发展至终末期惟一有效的治疗手段。在小儿（年龄小于18岁）肝移植中，先天性胆道闭锁所占比例接近一半，其中1岁以内中，所占比例约90%。葛西手术后约67%的儿童在成人之前仍需要肝移植救治，由此，葛西手术成为了病人在接受肝移植以前的一种过渡性治疗。通常，病人接受肝移植手术时机被认为是葛西手术术后胆红素持续在10mg/dl以上和年龄120天以上肝脏已出现明显硬化。
儿童先天过敏性哮喘有两种类型，一种是内、外两种。婴幼儿先天性哮喘是儿童常见的一种常见疾病，主要是由于呼吸道病毒的影响。运动对于哮喘患者来说很有必要，可以在通风良好的地方进行运动，以提高身体对自然的适应性。一是使机体对变态反应的免疫细胞停止对变态反应，称为减敏疗法。二是要尽可能的减少与变应源的暴露。
当其他病人出现哮喘急性症状时，首先要做的就是让病人远离过敏源。
小儿疝气可能是先天的。
儿童疝气分为先天性和后天性两种，一般是先天性的，因为先天性的解剖学上的问题，在胎儿的初期，睾丸在腹膜后二至三个腰椎间盘，然后慢慢向下，在腹股沟的深处，在腹股沟的深处，会带动腹股沟，腹部的肌肉通过腹股沟的管道向下移动，从而产生一个阴袋，随后腹膜向下移动，形成一个鞘状的突起，然后是一个包裹着睾丸的鞘状突起，然后是一个紧靠着后面的脊索，这个过程叫做“固有的”。剩余的则是自然的收缩和封闭，只留下一条纤维索。如果没有完全封闭或者是没有形成完整的，那么就是先天性的斜疝。
小儿疝气是先天性的，它是因为先天性的解剖结构鞘状突在出生以后没有闭塞，在腹股沟区遗留一个通道。
在腹压增加的诱发因素下，腹腔内、盆腔内的脏器比如说肠管、卵巢、子宫等通过这个通道由腹腔或者盆腔下降到腹股沟区或者阴囊内，形成一个质软的、可回纳的包块。小儿疝气往往不能自行愈合。保守治疗没有明显的效果，需要手术治疗。
