高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
高同型半胱氨酸血症有一定的风险，可以引起冠心病、中风、血栓栓塞、老年性痴呆等心脑血管疾病。大多数环境因素引起，或者是动物蛋白摄入过多，叶酸、维生素摄入过少导致的。
同型半胱氨酸是胱氨酸和蛋氨酸的一种代谢产物，一般是维持在较低的水平，目前研究证实，高同型半胱氨酸血症可以作为一种心脑血管疾病独立性危险因素，尤其是冠心病、脑卒中疾病。
同型半胱氨酸增高主要就是平时的饮食出现了问题。因此平时应该多注意饮食清淡，多吃一些水果和蔬菜以及豆类食物，少吃肉类和海产品，平时也要戒烟戒酒，少吃盐和少喝咖啡。
同型半胱氨酸是人体重要氨基酸蛋氨酸经过转化酶作用形成的一种代谢产物，可以直接或间接损伤血管内皮细胞，加强血小板功能，导致血栓形成，增加心脑血管疾病风险。化验正常范围5-15μmol/L。
可能是遗传因素，可能是平日里摄入的维生素b6、维生素b12以及叶酸不足，可能是肾功能不全，可能是不良的生活方式，可能是其他因素，比如像恶性的肿瘤，甲状腺功能减退，银屑病等。
