地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。
地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状，患者的表面肤色显得苍白，患有黄疸，地中海贫血也分别有严重型，还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大，不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。
地中海贫血携带者，就是指地中海贫血基因携带者，就是说，人体内携带着地中海贫血基因，但是病人并没有地中海贫血的症状，没有面色苍白，巩膜黄染等地中海贫血的表现。但是，地中海贫血基因携带者，与其它地中海贫血病人和携带者婚配以后，后代当中会出现各种类型的地中海贫血病人。
从这种检查来看，不能确定是否有地中海贫血。只要血常规检查正常，不会是地中海贫血，当然，地中海贫血，血常规的表现应该是红细胞平均体积偏低的，并不一定贫血的，如果血常规平均红细胞体积正常，其他指标都正常，那就不是地中海贫血。
地中海贫血隐性携带者一般不会有什么症状。地中海贫血是一种遗传基因性疾病，发病者的某些基因缺失而容易发病。基因携带者通常不会有症状，但是如果配偶也是携带者，则后代则会成为地中海贫血患者。
