遗传性高铁血红蛋白血症

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我好朋友的孩子昨天在医院出生,全身青紫,医生怀疑是遗传性高铁血红蛋白血症,请问这病要怎么样确诊?并且如果真的是这种病的话,还是能存活下来吗?以后他的健康会有影响吗? 请问高铁血红蛋白血症是怎么回事,平常该注意点什么
医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘心语 妇产科
擅长:生发、植发、皮肤过敏
传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的先天性疾病。本病的主要特征是有家族史,出生后或儿童时期即开始青紫,但无先天性心脏病体征和心肺功能不全症状,无杵状指,有高铁血红蛋白血症,一部分患者经维生素C和亚甲蓝治疗后发绀可减轻或暂时消失。
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莫语芙 外科
擅长:心胸外科,骨科
遗传性高铁血红蛋白血症分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型又称单纯红细胞型,其酶缺陷仅见于红细胞,纯合子红细胞中b5R活性显著降低,血中MetHb含量增高,其主要临床症状为紫绀。Ⅱ型预后不良,多于出生后3个月出现神经系统症状多数夭折。
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于娜诗 五官科
擅长:龋齿、扁平苔藓、口腔溃疡
首先,要请经管医师排除心肺疾病。其次,做一下血气分析,测定血液中高铁血红蛋白占总血红蛋白的比例,超过3%即可确诊为高铁血红蛋白血症。若要进一步诊断遗传性高铁血红蛋白血症,尚需做酶学分析和基因检查
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孟泰然 儿科
擅长:股骨头、脑外伤后遗症、肌肉萎缩
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议到北京儿研所 或者 北京儿童医院确诊,如果不方便出行也先请电话咨询一下专家。当地一附院还是包钢医院呢? 总之要多方专家确诊才能继续下一步治疗方案。祝你们好运!
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沈鹏臣 精神科
擅长:月经不调卵巢囊肿、宫外孕
你好,,高铁血红蛋白血症较先天性多见,主要由于药物或化学物接触引起。按其作用机理,可分为直接或间接氧化物两大类。
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相关问答

高铁血红蛋白血症的症状表现有很多,具体分析如下:
1、先天性高铁血红蛋白血症:病人从一出生就表现为无证性的紫绀,呈蓝灰色、灰褐色或紫色,主要表现在口唇、口腔粘膜、舌、鼻、额、耳、甲床,同时还会出现智力障碍、生长迟缓等症状。
2、获得性高铁血红蛋白血症:反应迟缓的患者以无症状性紫绀为主,而急性者会出现低氧,其严重程度取决于高铁血红蛋白的浓度。
3、肠源性高铁血红蛋白血症:会出现呕吐、腹泻、腹痛等症状,个别病人会出现疲倦症状。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,在治疗高铁血红蛋白血症时,最好的方法就是通过输氧来缓解患者的缺氧性。
高铁血红蛋白血症是因为二价铁在血液里被氧化形成三价铁,因为其与氧的结合能力较弱,所以会导致患者的呼吸困难,可以通过大量的输注来降低身体中的毒性,最好的办法就是使用维他命C和阿霉素,这两种药都是可以还原三价铁,将三价铁还原为二价铁,这样就能提高血液中的血液中的含量,增加血液中的氧含量,增加血液中的氧含量,就可以让患者的身体出现缺氧现象,从而达到治愈的效果。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

一般情况下,高铁血红蛋白血症可以通过日常护理、使用药物等方式进行处理,具体内容如下:
高铁血红蛋白症,是因为血红蛋白的二价铁被氧化成三价铁,这样血红蛋白就失去了携带氧的能力,如果出现高铁血红蛋白血症的情况,建议患者平时保持健康的生活习惯,病发时还可以卧床休息,也可以在医生的指导下使用药物进行治疗,如美蓝、维生素C、核黄素等,有较好的治疗效果。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

糖化血红蛋白是血糖和血红蛋白结合的产物。
糖化血红蛋白是由红细胞中血红蛋白与糖类结合产生的,形成过程具有缓慢、持续、不可逆的特点,因为糖化血红蛋白一经生成,很难再分离为原来的血红蛋白。糖化血红蛋白的产生与血糖的高低有很大关系,糖化血红蛋白要比血糖更稳定,因此糖化血红蛋白可以反映出一次抽血前两个月的血糖水平,是一种很好的指标。

孙香兰副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:内分泌常见病的诊治。

一般来说,孕妇平均血红蛋白计数偏高,可能与孕妇妊娠期生理变化所致的血液改变有关。如果血红蛋白稍微增高,又没有其他明显的临床症状,一般认为意义不大,正常情况下不需要做特殊处理。如果高得太多,要考虑是否是血液粘稠度比较高,则建议患者根据实际情况前往医院就诊检查,然后在医生的指导下进行治疗。
此外,患者应该注意调整饮食,尽量以清淡有营养的食物为主,有助于促进胎儿发育。

张露副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

孕妇血红蛋白偏低通常是饮食和作息不当导致的。
女性在怀孕开始时都没有储存足够的铁,来满足身体对铁需要量的增加。特别是到了孕中期和孕晚期,容易出现血红蛋白偏低的贫血现象。同时胎儿生长发育过快,缺乏叶酸等物质造成营养不良,引起巨幼红细胞性贫血,使体内血红蛋白数值偏低,也会出现血红蛋白偏低的情况。建议孕期女性在饮食上,多吃些含铁丰富的食物。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。