通常情况下，幼年性透明纤维瘤病要做体格检查、病理学检查、B超检查等。具体分析如下：
幼年性透明纤维瘤病为一级罕见、病因不明的疾病，呈常染色体隐性遗传病，可伴发智力低下，齿龈增生，屈曲挛缩和骨损害，需要做体格检查，了解患儿体征、关节活动度、相关系统是否受累，可以初步判断病情。病理学检查中结节由较少量细胞和基质组成，新发小肿瘤细胞较多，而较大的肿瘤则含较多基质，还需要做局部B超检查，可以详细显示病变的层次、深度、范围以及与周围组织的关系，还能判断病变内血流灌注程度及血流动力学类型。
小儿神经纤维瘤病要做体格检查、CT检查、X射线检查等检查。
1、体格检查：如果患有小儿神经纤维瘤病，全身皮肤可能会出现咖啡牛奶斑，所以通常来说，需要做体格检查来确诊病情。
2、CT检查：通过CT检查可以判断小儿神经纤维瘤病的位置，有助于发现中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤。
3、X射线检查：X射线检查能够发现各种骨骼畸形，是否存在长骨、面骨和胸骨过度生长的情况，有助于诊断小儿神经纤维瘤病。
神经纤维瘤病有六种症状。几乎所有在出生时都能看到皮肤上的牛奶咖啡斑。通常具有不同的形状和尺寸，并且边缘不整齐。突出的皮肤表面，通常发生在身体不暴露的区域。许多大的黑色色素沉着表明聚集的神经纤维瘤，中线显示没有脊髓肿瘤。
神经纤维瘤病在做检查的时候我们可以选择X线检查、CT扫描、椎管造影、磁共振扫描，可以发现中枢神经系统和内脏器官的肿瘤。另外就是皮肤或者是皮下结节，要么就是神经干包块、活检、病理检查都是有助于确诊的。
纤维瘤病为来源于肌肉、腱膜、筋膜而富于胶原成分的纤维组织肿瘤。病理形成为良性或低度恶性。但肿瘤无包膜，呈浸润性生长，有明显的恶性生物学行为，就是顽固多次复发，但极少远处转移。
单发神经纤维瘤的治疗原则是手术切除，但是因为它与载瘤神经无法分离，所以手术以后往往造成神经功能的缺损。因此，对于神经功能良好、生长缓慢的神经纤维瘤，可以进行保守治疗观察。
