地中海贫血，主要是由于遗传因素导致的慢性溶血性疾病，因此，血常规主要表现为不同程度的血红蛋白降低，而白细胞和血小板多数是正常的。根据贫血的程度不同，临床上可有相应的临床表现，例如全身乏力，胸闷，气短等。另外，地中海贫血是一种溶血性疾病，因此多数情况下，网织红细胞是升高的。肝功能检查多数表现为总胆红素升高，以游离胆红素升高为主。
地中海贫血的轻重程度表现差异性很大，轻型的可以无症状或表现出轻度的贫血而已，有时通过查体发现重症的病人出生时可无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而逐渐明显。
轻度地中海贫血危害是不大的。是所有地中海贫血中病情最轻的一种，一般是由于缺乏了一条肽链，或者是有1个基因突变引起的，病人往往没有明显的贫血症状，只是血常规检查时，发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量偏低。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
轻型地中海贫血不会有什么危害，而中重型地中海贫血患病之后会给患者带来极大的痛苦，并且随着患者年龄的增大，症状会越来越严重，如果将病症转移到其他的器官，跟可能导致心力衰竭，出现死亡的威胁。
