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做地中海贫血检测

会员144425168 1岁 悬赏3元 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
1.杂交结果:aa/aa,bn/bn

2.a1基因测序结果:测序范围未发现地贫突变类型.

3.a2基因测序结果:HBA2:c.301-24GdelinsCTCGGCCC{IVS II-55G>CTCGGCCC}位点杂合突变。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张进国 主任医师 易县妇幼保健院皮肤科 二级
擅长:临床中擅长皮肤科过敏、湿疹、股癣、体癣、花斑癣、灰...
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问题分析:您好!看您的检测结果,考虑地中海贫血轻型或中间型可能。
指导建议:您的情况,建议结合血常规检查,看下血色素情况,以及临床症状等综合分析。
相关问答

如果只是初步的筛查,就是要做红细胞的渗透脆性试验,大概需要20元,两天后就能出报告。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查,8块钱。如果要做地中海贫血基因分型全套,需要368元,7日内出报告,单独的α是130,β是238元,α-地中海贫血突变是400元,都是7日内出报告。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血基因是引起地中海贫血的一般可以直接检测不出来,原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人往往容易头晕,腹泻等并发感染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

在孕期,地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后,胎儿的发育容易出现心脏发育异常,提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血,应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征,但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况,应该去正规医院检查治疗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。