地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是,是否有地中海贫血又或者是否有异常的,基本上如果说有异常的情况下,医师都会提前和患者交流的,一般有地中海贫血,其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法,发现携带者再进行进一步的基因检测。
地中海贫血要在孕早期12周内进行,因为在怀孕早期12周内,胎儿正处于生长发育初期阶段,有利于保证筛查检测的准确性。如果通过筛查没有出现地中海贫血,孕妈妈还不能掉以轻心,因为筛查只是初步的检查,不能排除发生地中海贫血的可能性,应根据血常规和其他检查结果和配偶身体状况进行综合分析。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血,也叫海洋性贫血,从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。简单的讲,就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血,也叫做海洋性贫血,是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常,而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血,而且有贫血的家族史,就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规,以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血,而且血红蛋白电泳有异常,基本上可以确定地中海贫血。
轻型患人无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高0.035-0.060,这是本型的特点。HbF含量正常。
血常规检查发现红细胞体积偏小一些,红细胞平均血红蛋白量偏低一些。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常,而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血,而且有贫血的家族史,就是地中海贫血。