苯丙酮尿症做什么检查可以确诊,在那个医院能做,小孩...

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苯丙酮尿症做什么检查可以确诊,在那个医院能做,小孩什么时候做最好?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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谢华夏 浙江省肿瘤医院外科 三级甲等
擅长:外科相关疾病
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病情分析: 由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断苯丙酮尿症的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓度更好,可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值,比值超过2判断为阳性,目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度,并自动计算其比值,可降低假阳性率或假阴性率。   
尿液蝶呤谱分析   由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来,故检测尿液中喋呤谱,有助于PKU分型。 血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定   由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起,故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。   
头颅核磁共振检查   新生儿筛查诊断的患儿由于还未发病,无临床症状,故一般不需要做头颅核磁共振检查。有临床症状的患者,需要做头颅核磁共振检查,以便判断大脑损伤情况。
意见建议:去三甲医院都可以检查的,没有时间规定的。
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黄瑞茶 医师 任丘市人民医院儿科 二级甲等
擅长:小儿肺炎、腹泻
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病情分析: 苯丙酮尿症属于遗传代谢疾病,通俗的诊断和区别有几点,如智力低,皮肤白,尿有味,
意见建议:地区医院就可以,化验血和尿,标本送到天津
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贺旭华 南阳理工学院外科
擅长:颈椎病,骨质增生,腰椎间盘突出
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指导意见:苯丙酮尿症检查方法:用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。
相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

病情分析: 苯丙酮尿症属于遗传代谢疾病,通俗的诊断和区别有几点,如智力低,皮肤白,尿有味,
意见建议:地区医院就可以,化验血和尿,标本送到天津

黄瑞茶医师儿科任丘市人民医院
擅长:小儿肺炎、腹泻

问题分析:你好,苯丙酮尿症主要表现为为智力低下、精神神经症状、湿疹、色素脱失和鼠气味等,并伴随脑电图异常。
意见建议:可以进行尿三氯化铁分析,主要用于年长儿的诊断。如果孩子单纯表现为尿液有臭味儿,其他没有阳性表现的话,考虑是本病童尿症的可能性不大。

赵元元医师儿科宁阳县东疏镇中心卫生院
擅长:急性感染性喉炎,维生素D缺乏症,腹泻病

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

王志新主任医师儿科中日友好医院
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。

指导意见:你说的考虑是是可以到医院给予抽血检查,苯丙酮尿症的病情,是需要你给予对症处理,你可以给予调整饮食的

姜树锋医师其他福山人民医院张格庄分院
擅长:普外科疾病、肛肠科