苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L，且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此，在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内，减少对中枢神经系统的影响。
苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的，可以到当地的正规医院已经检查就可以了，然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物，低蛋白质的食物，和高维生素的食物。
病情分析： 在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。
意见建议：血苯丙氨酸测定 有两种方法：
（1）Guthrie细菌抑制法：正常浓度<120μmol/L（2mg/dl），PKU>1200μmol/L。
（2）苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。
问题分析：你好，苯丙酮尿症主要表现为为智力低下、精神神经症状、湿疹、色素脱失和鼠气味等，并伴随脑电图异常。
意见建议：可以进行尿三氯化铁分析，主要用于年长儿的诊断。如果孩子单纯表现为尿液有臭味儿，其他没有阳性表现的话，考虑是本病童尿症的可能性不大。
指导意见：苯丙酮尿症属于遗传代谢病，孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。
指导意见：你说的考虑是是可以到医院给予抽血检查，苯丙酮尿症的病情，是需要你给予对症处理，你可以给予调整饮食的
