您好请问戈谢病去哪里检查

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您好请问戈谢病去哪里检查
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魏淑娟 主治医师 开封市中心医院内科 三级甲等
擅长:消化内科常见疾病 急性胃肠炎 胃十二指肠溃疡 消化...
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你好!戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。检查有血常规、骨髓涂片、酶学检查等。一般市一级的医院均可做检查。
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相关问答

通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

病情分析: 主要是通过平常的产检来了解孩子的健康情况,主要是针对影响出生质量的各种因素:遗传性疾病、环境中的化学、物理、生物的有害物质、孕妇的营养膳食、职业、疾病等采取积极预防措施。
意见建议:孕妇一定要注意自己的饮食,不要吃辣的食物和刺激性的食物,尤其不能吃活血的食物。

戚莹妇产科辽宁中医药大学附属医院已帮助用户:76831
擅长:妇科常见疾病

问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询宝宝骨折、戈谢病的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。孩子如果有戈谢病的话,治疗药物费用昂贵。
意见建议:可以到浙大的儿童医院就诊,需要到遗传代谢科就诊,该病发病率约1/100000,非常罕见,需要用针对性的特殊药物,该药物价格非常昂贵。腿部骨折恢复慢与疾病也有很大关系。

张顺医师儿科忻州市妇幼保健院已帮助用户:12130
擅长:小儿维生素D缺乏性佝偻病,小儿巨幼细胞性贫血,小儿缺铁性贫血,小儿上呼吸道感染,小儿腹泻