通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
病情分析: 主要是通过平常的产检来了解孩子的健康情况,主要是针对影响出生质量的各种因素:遗传性疾病、环境中的化学、物理、生物的有害物质、孕妇的营养膳食、职业、疾病等采取积极预防措施。
意见建议:孕妇一定要注意自己的饮食,不要吃辣的食物和刺激性的食物,尤其不能吃活血的食物。
问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询宝宝骨折、戈谢病的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。孩子如果有戈谢病的话,治疗药物费用昂贵。
意见建议:可以到浙大的儿童医院就诊,需要到遗传代谢科就诊,该病发病率约1/100000,非常罕见,需要用针对性的特殊药物,该药物价格非常昂贵。腿部骨折恢复慢与疾病也有很大关系。