a-地中海贫血1基因(SEA) PCR法 未检...

会员11469969 女 24 已回复
a-地中海贫血1基因(SEA) PCR法 未检测到缺失 a-地中海贫血2基因 (3.7/4.2) PCR法 基因缺失(3.7型)a-地贫2基因杂合子(-a/aa) β-地中海贫血基因分型(17种突变) 反向点杂交 未检测到突变 是携带者还是轻度
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
周榕 南昌大学二附院内科
擅长:呼吸内科疾病
已帮助用户: 37760
病情分析: 你好,根据你的描述,考虑是你的检查结果是正常的,不要担心。。。
相关问答

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。
相关文章

地中海贫血通常指珠蛋白生成障碍性贫血。有轻型珠蛋白生成障碍性贫血皮肤暗黄,可能与饮食不当、珠蛋白合成障碍、溶血、肝功能异常、肠炎等因素有关,需要根据不同病因对症调理。1、饮食不当:如果轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者经常吃胡萝卜、南瓜、木瓜等胡萝卜素含量高的食物,可能导致血液中的胡萝卜素浓度显著升高,由于胡萝卜素是一种橘黄色的化合物,可能导致皮肤暗黄。平时尽量少吃此类食物,可以缓解症状。2、珠蛋白合成障碍:遗传可能会引起珠蛋白合成障碍,因为珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的,如果父母有珠蛋白合成障碍,可能会遗传到下一代,从而使患者出现轻型珠蛋白生成障碍性贫血,伴随出现皮肤暗沉、发黄的情况。可以遵医嘱使用硫唑嘌呤片、白消安片等药物来治疗,可以改善贫血的症状。3、溶血:如果患者没有谨遵医嘱用药,使用过量的白消安片、地拉罗司片药物等药物进行治疗,可能使血液中的红细胞破损,导致溶血的发生,进而使血液中的胆红素升高,导致皮肤出现暗黄。建议在医生的指导下用药,避免私自用药。4、肝功能异常:此类患者体内红细胞体积变小,会导致血红蛋白的含量降低,进而导致氧气的含量降低,会出现缺氧的症状,从而影响肝功能正常排毒,导致皮肤变差,出现发黄、暗沉的现象。建议遵医嘱使用注射用谷胱甘肽、注射用硫普罗宁,可以解毒保肝。5、肠炎:患者由于贫血,会影响身体的血液循环系统,导致肠道的蠕动功能减弱,出现消化不良,造成食物堆积,从而诱发肠炎,出现腹痛、腹泻等情况,从而导致身体虚弱,皮肤暗沉、发黄。建议患者在医生的指导下使用健胃消食片、双歧杆菌活菌胶囊等药物,可以帮助肠道消化吸收。如果该情况长期出现,建议及时就医,明确病因后积极治疗。

王相华主任医师内科山东省立医院三级甲等

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血一般是先天性障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,致使血红蛋白不能正常合成。导致珠蛋白生成障碍性贫血的先天性因素包括遗传因素、血红蛋白病、骨髓衰竭和一些疾病,如地中海贫血、囊性纤维化、肌肉营养不良症等。根据其临床表现,可以分为轻型、中型、重型三种。轻型珠蛋白生成障碍性贫血的血红蛋白浓度在50g/L以上,中型珠蛋白生成障碍性贫血的血红蛋白浓度在30-50g/L,重型珠蛋白生成障碍性贫血的血红蛋白浓度在30g/L以下。患者通常在出生后3个月左右开始发病,会出现贫血的症状,并逐渐加重,在面部、手掌、脚掌等部位还会出现红斑。患者可以在医生的指导下使用叶酸片或维生素B12片等药物进行治疗。对于严重的珠蛋白生成障碍性贫血,可以通过骨髓移植进行治疗。建议患者在日常生活中注意营养均衡,多吃富含维生素、蛋白质的食物,如西红柿、鱼肉、鸡蛋等,以补充身体所需的营养物质。

许琳副主任医师内科济南军区总医院三级甲等

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血。孕妇是珠蛋白生成障碍性贫血携带者,有可能会遗传给胎儿。珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性疾病,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血,患者通常会出现头晕、耳鸣、心悸、面色苍白等症状。如果孕妇在孕期检查时,发现自己存在珠蛋白生成障碍性贫血的基因,则有可能会遗传给胎儿,导致胎儿出现遗传性珠蛋白生成障碍性贫血。如果孕妇检查出珠蛋白生成障碍性贫血,应及时在医生的指导下进行针对性治疗,以免导致胎儿出现遗传性。孕妇平常需要做好护理措施,注意饮食营养均衡,多到户外晒太阳,呼吸新鲜空气。在日常生活中,孕妇应注意休息,避免过度劳累,同时还需要注意保持良好的心态,避免情绪过度紧张,以免影响胎儿的生长发育。如果出现明显不适,建议孕妇及时就医进行治疗。

姜剑医师玉山县白云卫生院一级甲等

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,患者的红血球生成受到阻碍。与缺铁性贫血不同,地中海贫血患者通常并不缺乏铁质,反而有时会出现体内铁含量过高的情况。由于这种特殊的身体状况,地中海贫血患者一般不需要补充含铁的药物或营养品。事实上,过多的铁摄入可能会对身体造成负担,甚至加重病情。至于叶酸,它对于红血球的生成具有重要作用。医生通常会建议地中海贫血患者适量补充叶酸,但需要注意的是,这种补充应当在医生指导下进行。总结来说,地中海贫血患者不建议服用含铁的药物或营养品,但可以适当补充不含铁的叶酸,前提是必须遵循专业医师的指导。总之,在调整任何补充剂之前,请务必咨询专业的医疗人员,以确保您的健康和安全。

施纯玫副主任医师肿瘤科福建医科大学附属协和医院三级甲等