地中海贫血主要是表现患者有贫血的症状,患者的表面肤色显得苍白,患有黄疸,地中海贫血也分别有严重型,还有轻型的地中海贫血。地中海贫血患者一般在婴儿时期就可以检验出来。轻型的地中海贫血患者往往是能够生活到老。对人体危害并不大,不影响寿命。但是患有重型的地中海贫血患者一般很难活到成年期。
重型地中海贫血一般是活不过五岁。具体需要看身体情况。重度的地中海贫血的患者是在出生以后三到十二个月就会发病,并且会出现一些并发症,常见的并发症主要有肝脾肿大,其中最严重的就是心力衰竭,这也是造成患者死亡的主要原因。
重型地中海贫血,见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大,是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规,同时查骨髓和有关基因可以确定。
会很久的,地中海贫血是有遗传因素有关,分a,B两种类型,需要基因检测进一步分型,治疗上也就是铁剂或者是输血治疗,没有说是轻型还是重型,要根据HbF值及血红蛋白A2及A1值决定。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。
按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。