除非有家族性矮小症，由于生长激素分泌不足导致的矮小症胎儿期无法诊断和鉴别。
矮小症即身高较低，比同性别、同年龄、同种族儿童身高低于两个标准差或第三百分位可诊断为矮小症，即100个孩子中身高倒数前三名的就是矮小症，另外每年身高增长速度小于5cm也可能是矮小症。主要是体内生长激素分泌不足或生长激素缺乏导致身高增长慢，胎儿期无法明确诊断，除非有家族性矮小症，等基因遗传性疾病，胎儿期可以初步筛查，生长激素分泌不足的矮小症胎儿期无法诊断和鉴别。
胎儿脑积水的诊断标准如下。
胎儿是否存在脑积水，可以通过彩超来观察侧脑室的宽度，如果侧脑室宽度超过一厘米，就代表胎儿存在脑积水的情况。另外，还可以通过进行磁共振检查来进一步的确诊。胎儿出现脑积水的主要情况多是因为出现了发育畸形以及母体受到有害物质或者病毒感染导致的。孕妇在怀孕期间需要尽量远离有毒有害物质，避免对胎儿的发育造成影响。
胎儿在腹中是否窘迫可以通过羊水量来诊断，羊水量过少是判断胎儿安危的重要信号之一。羊水减少时子宫底高度及腹围均小于妊娠月份，腹部扪诊子宫紧裹胎体，缺乏羊水振波感，胎儿活动受限，形成缺氧环境，羊水越少，发生胎儿窘迫及新生儿窒息率越高，胎儿心电图监测QRS波振幅明显增高。
胎儿窘迫可以通过胎心率变化胎心率是了解胎儿是否正常的一个重要标志：胎心率>160次/分，尤其是>180次/分，为胎儿缺氧的初期表现（孕妇心率不快的情况下）；胎心率<120次/分，尤其是<100次/分，为胎儿危险征；出现胎心晚期减速、变异减速或（和）基线缺乏变异，均表示胎儿窘迫。胎心率异常时需详细检查原因。胎心改变不能只凭一次听诊而确定，应多次检查并改。
孕妇在孕期定期的到医院进行产检，胎儿在20-25周时周脊髓圆锥是位于3·4腰椎之间的，可以到医院检查看看胎儿是否得发育正常，会给一个诊断标注，孕妇在怀孕期间注意饮食的营养均衡。
脊柱畸形的诊断，首先是进行查体。因为畸形的病人从大体上，从外观都会有改变。比如双侧肩部可能出现不等高，可能一弯腰之后出现一侧肩胛骨明显高于对侧，出现剃刀背畸形。还有腰部两侧不对称及腰肌不对称。还有可能出现骨盆扭曲，一侧的骨盆高于另一侧。
