染色体核型分析的方法是GRQ带法，染色体用特殊染料染色后，再经过一系列处理，染色体上可出现带纹，根据染色体的不同带型，可以细致识别染色体，第荧光原位杂交法，简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合，对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析，光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
染色体具有储存和传递遗传信息的作用，由DNA，RNA和蛋白质构成。根据检查的目的不同，外周血染色体检查的重点也略有不同。主要是检查与唐氏综合征，先天性卵巢发育不全综合征等有关的染色体，而血液系统疾病染色体检查，可以分析骨髓也可以分析外周血染色体，主要适用于辅助诊断急性白血病，骨髓增生异常综合等疾病。
四号染色体对小孩的影响如下：
人体当中的四号染色体可能会包含与亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症等罕见疾病相关的众多基因，可能会导致胎儿出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容、器官畸形等临床表现。一般情况下，胎儿绝大部分不能存活，所以在孕妇在定期的产检中可以检查出染色体异常的情况，可以给孕妇及其家人提前做好准备。
染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
生物个体性别主要由Y染色体决定的，通常1对性染色体为2条大小、形态相似的X染色体即为女性，一对性染色体中X、Y染色体各有1条即为男性。
XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊性染色体即X染色体，雌体具有两条相同的性染色体，X染色体称为雌性染色体。1对性染色体包含1条大的X染色体和1条较小的Y染色体为男性的染色体。在生物当中雄性是抑制性的性决定的，雄性所具有而雌性所没有的性染色体就叫做Y染色体。
染色体在性别上，XY为雄性，XX为雌性，X或Y染色体都决定个体生物性别，出现在性别决定系统中。
可能很多人也听说过染色体易位，这属于一种遗传性疾病，按理来说自然怀孕的几率是非常低的，不过有些孕妇已经自然怀孕成功了，这种时候大家只需要定期去医院做好相关检查工作即可，而对于绝大多数染色体易位孕妇而言，必须要做好孕前工作，另外基本上都要使用试管婴儿的方法。
