高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，是人体内蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程的中间产物，同型半胱氨酸偏高，没有什么危害，但是它能够增加冠心病，高血压等心血管疾病的风险。高血压的患者很多都伴有同型半胱氨酸的升高，这些患者都称之为H型高血压，除应用降压药物外还需要服用叶酸及B族维生素，降低同型半胱氨酸水平。
同型半胱氨酸升高，会增加冠心病发生概率，另外还和动脉粥样硬化息息相关。同型半胱氨酸除与血管疾病有关外，还与神经管畸形、先兆子痫、帕金森病、胎儿生长缓慢、慢性肾功能衰竭等多种疾病及某些药物、肿瘤的影响有关。可以通过服叶酸，降低同型半胱氨酸的指标。
高同型半胱氨酸（HCY）血症是多种疾病的危险因子，是需要吃药治疗的，特别是冠状动脉粥样硬化、老年性痴呆、中风等心脑血管疾病。血液中增高的HCY因为刺激血管壁引起动脉血管的损伤，导致炎症和管壁的斑块形成，最终引起心脏血流受阻，因此高同型半胱氨酸血症是冠心病一个独立、重要的危险因素。
高同型半胱氨酸血症有一定的风险，可以引起冠心病、中风、血栓栓塞、老年性痴呆等心脑血管疾病。大多数环境因素引起，或者是动物蛋白摄入过多，叶酸、维生素摄入过少导致的。
同型半胱氨酸正常范围在4--15.4mol/L，其实同型半胱氨酸水平是越低越好的，营养学认为低于6的同型半胱氨酸水平才是安全的，同型半胱氨酸水平过高会大大加剧患各种慢性疾病的风险。
