染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
染色体异常是可以治疗的。备孕之前到医院抽血化验，显示染色体异常，属于先天基因发育的。如果染色体异常，可以去医院进行检查，对染色体能够进行筛选，就能够降低孩子发生畸形的几率。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
出现染色体异常时，只能单纯地治疗染色体所引起的异常症状，不能针对染色体异常进行治疗，目前在全世界范围以内都没有治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑，仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段，离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗，无法针对染色体异常的病因进行治疗。
很难治好，一些染色体异常的病人可以被发现。如果由男性内分泌异常引起，应进行系统检查，找出具体原因，并进行有针对性的治疗。同时要尽量调整药物、饮食、生活环境，可以尽量避免。
原因是由于胎儿有畸形的情况所造成的，染色体是先天性发育问题，无法治疗。最好是终止妊娠。在这种情况下，建议患者及时终止妊娠。怀孕月份越大，身体损伤越大，风险越高。下次怀孕前检查染色体，正常后再怀孕。
