我女儿是B地中海贫血检测结果为CD17位点突变,请问是中.....

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我女儿是B地中海贫血检测结果为CD17位点突变,请问是中型还是轻型?

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马俊方 南京医科大学内科
擅长:消化系统疾病
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病情分析: 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
意见建议: 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。
相关问答

中度的地中海贫血是很严重的。地中海贫血的症状表现为皮肤苍白、贫血、头晕、肝脾肿大和疲乏无力等,更有严重者甚至会出现晕厥等现象。平时饮食上多吃一些鸡肉、大枣、牛奶、鸡蛋、桑葚和花生等食物,来补充身体。平时也要多注意休息,不能太劳累。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

怀孕地中海贫血症状比较轻的孕妇,不需要特殊处理,只需按时产检、出现症状对症治疗即可。症状比较严重的孕妇,需要药物治疗,并且需要检查胎儿是否也同样患有地中海贫血,根据情况决定是否可以继续妊娠。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

地中海贫血不能补铁治疗,因为地中海贫血是一种遗传性的疾病,是由于基因缺陷或基因突变,导致了珠蛋白肽链合成障碍出现了溶血性贫血的症状,地中海贫血不会铁元素缺乏,如果给予补铁治疗,容易造成体内铁元素蓄积,最终引起铁过载,对肝脏,心脏等重要器官产生毒副作用。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

如果只是初步的筛查,就是要做红细胞的渗透脆性试验,大概需要20元,两天后就能出报告。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查,8块钱。如果要做地中海贫血基因分型全套,需要368元,7日内出报告,单独的α是130,β是238元,α-地中海贫血突变是400元,都是7日内出报告。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

东南亚类的地中海贫血要尽早地到医院内科进行相关的治疗,疾病治疗是一定的疗程的,一定要根据疗程来治疗,而且治疗期间是要注意休息,营养饮食。定期到医院进行复查。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。