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田存肖
李怀卫生院妇产科
一级甲等
擅长：小儿呼吸系统、消化系统疾病
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指导意见：你好大多数早期无需改变生活方式或限制体力活动当囊肿较大应避免剧烈体力活动和腹部受创患者应定期随访
姚祖富
医师
内科
擅长：运用中医辨证论治与现代西医相结合的“AIF囊肿分型...
问题分析：您好，过度劳累，包括体力劳动过度、脑力劳动过度而又缺乏体育锻炼或锻炼方法、强度不当者、房劳过度者等都是常见的多囊肾的易发人群。多囊肾的易发人群还包括腰、腹部出现局部不适者以及出现不明原因高血压或肾功能异常者等等。家族成员中有人患多囊肾、肾囊肿者。长期在严重污染的环境中生活的人，或接触有毒化学物质(包括服用肾毒性药物)或射线的人。先天的发育不良。多囊肾的病因还有不良的饮食习惯也是囊肿病产生、发展变化的重要因素。
意见建议：平时避免高度精神紧张，保持积极乐观的心情，可以增强机体的免疫力。平时注意保暖，避免感冒受寒。做好计划生育。忌食辛辣刺激性食物。建议及时就医，做相关的检查，确定囊肿的大小决定治疗措施。
多囊蛋白1分布于细胞膜表面，细胞外区有与海胆精子的卵胶受体同源的区域，激活该区域后发生顶体反应，调节离子通道转运活性；多囊蛋白2分布于内质网和细胞膜，两者通过C端的螺旋区，发生螺旋区-螺旋区相互作用，作为受体共同感知胞外配体的刺激，以阳离子作为第二信使将信号通过共同途径传至细胞核，调节细胞的增殖、分化和迁移，保证产生和维持正常肾小管形态。
Qian等在1996年提出了体细胞等位基因突变学说，即“二次打击（two-hit）”学说。该学说认为多囊肾病小管上皮细胞遗传了父代的PKD突变基因（生殖突变），基因型为杂合子，此时并不引起多囊肾病，只有在感染、中毒等后天因素作用下，杂合子的正常等位基因也发生了突变（体细胞突变），即“二次打击”，丢失了正常单倍体，个体才发生多囊肾病
目前已知ADPKD突变基因有两个，按照发现前后分别命名为PKD1和PKD2。PKD1位于第16染色体短壁（16p13.3），基因长度52kb，有46个外显子，mRNA为14kb。PKD2位于第4染色体长臂（4q22~23），基因长度68kb，有15个外显子，mRNA约2.9kb。
疾病治疗 尽管今年来ADPKD发病机制的研究取得了很大进步，但迄今尚无有效的治疗方法。目前主要治疗措施是控制并发症，延缓疾病进展。ADPKD的治疗原则为：降低患病个体出生率，及早诊断，加强患者教育，定期检查，积极控制并发症，对于终末期肾病患者及时采取肾脏替代治疗。
第3个基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色体上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表达产物分别成为多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今报道的PKD1和PKD2基因突变形式分别为81中和41种，包括错义突变、无义突变、剪切错误、缺失、插入和重复等。
本病为常染色体显性遗传，按其遗传规律，代代发病，男女患病几率均等。父母一方患病，子女发病几率50%。但约有40%的患者无家族一传十，可能为患者自身基因突变所致。
