小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
儿童眼底黄斑变性的原因是由于视网膜色素上皮细胞，导致视细胞外节盘膜的吞食和吸收能力降低，所以需要多注意多休息，定期做检查，使用药物来调节眼睛的微循环，也可以选择中药。此外，眼睛下方的病变也有可能导致高度的近视，因此建议不要让宝宝进行激烈的活动，要结合眼睛的病灶来进行治疗。
平时要帮助儿童养成良好的用眼习惯，避免在昏暗或是过亮的环境中看书、看电视等，防止造成视力损伤。
眼底虹膜出血治疗主要采用激光疗法，纤溶剂、抗血小板凝聚剂等方法治疗。在临床上有一定的效果，这些可以治疗已经存在的新合适药物管和控制病情，但不能阻止新的新合适药物管的形成，对瘀血的进一步吸收，恢复视力，预防病情反复发作。
眼底血管硬化又称为视网膜动脉硬化，可以发生于视神经乳头周围的视网膜动脉及其睫状动脉，如果出现后应该及时进行药物治疗，如果药物未好转可以到医院进行治疗。
