表现为贫血,虚弱,腹内结块,发育迟滞等,重型多生长发育不良。地中海贫血是一种比较严重的贫血的疾病,出现地中海贫血以后,会导致不同种类肽链出现合成障碍,而且这种病症的特点就是发病越早,病情就会更加的严重。
地中海贫血表现为出生数天就会出现贫血,肝脾肿大,进行性加重,黄疸,发育不良。特殊的表现有头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出。典型的表现是有可能出现骨折,骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓腔变宽,皮质变薄导致的。
不能一概而论,应携带父母的所有检查结果咨询经验丰富的医生以进一步判断。但是地中海贫血是遗传性疾病。有可能把异常基因遗传给下一代。但是不是携带异常基因就一定发病的。只有严重的才表现有贫血。
有必要观察红细胞数、血红蛋白量、红细胞比容、红细胞比容、平均血红蛋白量等。血液分析。此类疾病应该是一种遗传性疾病,此类疾病检查诊断需要基因学检查才能完全明确,或者根据临床蛋白分型检查才能明确。
小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血,因珠蛋白生成障碍导致,主要表现包括;1、疲倦、乏力;2、面色、嘴唇、口周、指(趾)甲苍白;3、头晕、眼花、耳鸣;4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大;5、特殊面貌,如头大,眼距宽,马鞍鼻、面颊突出、前额突出,因造血代偿改变导致骨髓腔增大,骨骼变薄导致,容易诱发骨折。
地中海贫血存活时间很难做一个具体的预期,对于轻度的地中海贫血来说,基本上和正常人的寿命相差不大,通过平时的积极注意和饮食以及生活的调控,适当的药物治疗来说存活时间很长。