我有视网膜色素变性,但我的家人没有,也就是说没有家...

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我有视网膜色素变性,但我的家人没有,也就是说没有家族遗传史,那是什么原因,我生的孩子会遗传到这个病吗?
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栾树林 副主任医师 朝阳市中心医院五官科 三级甲等
擅长:结膜炎、角膜炎等眼部常见疾病。
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚。可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面,近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。综上所述,本病可能存在着多种不同的发病机理
相关问答

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

李学东副主任医师五官科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长眼表及泪液疾病的诊断和治疗,对复杂角膜病、结膜病、干眼病等的诊治取得了良好的疗效。擅长各种角膜移植手术、眼表面重建手术、白内障超声乳化人工晶体植入术和青光眼手术

问题分析:您好,视网膜色素变性目前尚无特效治疗办法,一般给予营养神经,改善循环的药物治疗。
意见建议:建议平时多吃含维生素丰富的食物,外出时戴遮光眼镜,保护好现在的视力。

韩素莹二级营养师五官科济南市明水眼科医院
擅长:急慢性鼻炎,梅妮埃病,变应性鼻炎,流鼻血,急慢性鼻窦炎,急慢性咽炎,声带小结,声带息肉,耳聋

指导意见:你好,一般需要做好手术治疗的,需要做好营养修复调理的, 需要注意做好消炎治疗的,祝健康

赵跃成中医科梨园屯卫生院
擅长:自汗盗汗,便秘,胃痛

病情分析: 您好,视网膜色素变性目前能治疗好的方法只有中医疗法,
意见建议:中药治疗能够调节脏腑功能、疏通经络、补气益血,从根源上治疗眼部疾病,标本兼治,讲究辨证施治,不易复发,治疗彻底,对身体无损伤。针对患者的不同体质采取不同的治疗方法。

王巧彩医生会员儿科王家庄卫生室
擅长:小孩呕吐。消化不良 闹肚子