唐氏综合症是属于先天性的胎儿智力低下,在怀孕的时候是没有任何症状的,在怀孕的中期15-20周之间,可以通过做唐氏筛查,或者是无创dna进行检查出来的。现在都到了孕晚期了,应该是没有必要再去检查是否是唐氏综合症的情况了。
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唐氏儿在刚出生时会有明显的面部特征,眼距较宽,鼻梁低,眼外侧上斜,舌头常常伸出口外,在4到6岁才开始学说话,发音不准,口齿含糊不清,并伴随着有口吃的现象,动作发育迟缓,个子比较矮小,牙齿错位严重,只能进行简单的动作执行,手指比常人的短粗,走路摇摆不定,四肢关节可过度弯曲,经常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单动作,情绪比较温和。
患有唐氏综合症的孩子被称为唐氏儿,主要的原因是染色体出现了异常,所以又称为二十一三体综合症。唐氏儿手脚主要表现为手指粗短,尤其是小指中节结骨发育不良,小指向内弯曲,可以看到通贯掌纹和草鞋足。
临床上新生儿唐氏儿童,是先天性疾病,为染色体异常所致,出生后常,表现为特殊面容,眼距宽,眼裂向外斜,扁平鼻梁,舌体伸长等。此病还要与甲状腺功能低下相鉴别,甲状腺功能低下,表现为代谢缓慢,发育迟缓,大脑功能发育不良,身高体重严重不足等状态。