苯丙铜尿症如何治疗

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智力低下
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蒋欢梅 医师 石家庄市中医院内科 三级甲等
擅长:血液病 肾病
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苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是先天代谢性疾病的一种,于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,经食物摄取后,部分被机体蛋白质合成所利用,其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸,进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。

由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤,同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍,引起一系列。
PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后,生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等,癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式,绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
刘海华 阳光医院心理诊所
擅长:从事多年精神科,健康心理咨询
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你好!目前还没有办法治愈, 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于天然蛋白质中均含有4~6%的苯丙氨酸,所以必须控制天然蛋白质的摄入,而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好是终生治疗,成年后可以适当放宽饮食限制
相关问答

宝宝多动症如何治疗,可通过以下方式。
1、让鲍勃多参加一些打球、跑步等活动。
2、如果发现宝宝有做得好的地方,一定要及时给予表扬和鼓励。
3、如果患儿有打架伤人等一系列的攻击行为或者是破坏公物,家长应该像对待正常儿童一样坚决制止,不可袒护。
4、从小培养宝宝一心不能二用的习惯,比如,吃饭的时候不看图书,不看电视,做作业的时候不能玩玩具等。
5、平时要多加训练宝宝的注意力集中。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

儿童多动症、多动综合征是一种常见的儿童行为异常问题,又称脑功能轻微失调或轻微脑功能障碍综合征或注意缺陷障碍,可以在医生的指导下进行药物治疗。
治疗此病的药物主要有中枢神经兴奋剂哌醋甲酯或右旋苯丙胺等。根据患者的情况不同,药物的使用时间较短,6-1年,严重的需要3~5年的时间,如果提前停止药物会引起临床上的注意。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,轻微抽动症如何治疗需根据实际情况来判断,具体内容如下:
轻度抽动可能是因为精神和心理方面的原因。对此儿童,无需接受任何药物。做好心理疏导工作,要多做一些父母和小孩之间的交流,让他们分散自己的注意力。建议家长可以定期去正规的儿科医生进行心理辅导。大多数轻微的痉挛,都会在孩子长大后逐渐好转,直到痊愈。但在治疗期间,如果病情没有改善,甚至出现恶化的迹象,则必须进行综合评价和药物的处理。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,夜间尿频可能与前列腺增生、膀胱过度活动症有关。建议及时就医,查明病因,对症治疗。具体情况分析如下:
治疗方面,主要针对病因进行治疗。膀胱过度活动症主要是由于逼尿肌功能下降,神经功能下降所致。改善排尿症状的药物有甲钴胺营养神经和托特罗定。前列腺增生主要是由于前列腺体积肥大引起的,推荐使用坦索罗辛、非那雄胺等药物,以抑制前列腺体积增大,改善尿频。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

一般情况下,夜里尿频可以通过药物治疗、日常护理等方式来进行治疗,具体内容如下:
1.药物治疗:如果患者出现了夜里尿频的情况,可能是前列腺炎造成的。患者应及时就诊,遵医嘱使用左氧氟沙星片、前列康胶囊、前列舒通片等药物进行治疗,以改善不适症状。
2.日常护理:夜间尿频也可能是睡前饮水量较大造成的,也可能与患者的情绪相关。因此,患者应做好日常护理,要避免在睡前大量饮水,可以适当地进行运动,要注意保持心情愉悦。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

一般情况下,孕妇尿浑浊可以通过以下方式进行治疗:
因为导致孕妇尿浑浊的原因各不相同,因此治疗的方式也不尽相同。如果是因为白带分泌物进入尿液,导致的尿液浑浊,一般不需要特别的处理,只需要将外阴清洁干净就可以了。如果是因为泌尿系统感染导致的尿浑浊,可以口服抗炎止痛的头孢类抗生素,也可以口服金钱草颗粒。妊娠高血压引起的尿浑浊,可以通过静脉注射硫酸镁,口服硝苯地平缓释片进行治疗。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。